Peeling Skin Syndrom Q80.8

Zuletzt aktualisiert am: 11.04.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Acral peeling skin syndrome; Akrales Peeling-skin-Syndrom; Congenital ichthyosiform erythroderma; Continual peeling skin syndrome; Familial continual skin peeling; Idiopathic deciduous skin; Keratolysis exfoliativa congenita; peeling skin disease; peeling skin syndrome; PSD

Definition

Gruppe seltener, autosomal rezessiv vererbter kongenitalen ichthyosiformen Verhornungsstörungen, die meist zeitlebens besteht und häufig mit einer Allergieneigung und Pruritus einhergeht. Bei den Betroffenen löst sich das Stratum corneum immer wieder spontan und ungleichmäßig ab.

Einteilung

3 Krankheitsbilder werden unterschieden - Peeling Skin Syndrom A-C.

  • Peeling Skin Syndrom A: generalisiertes, nicht-entzündliches Krankheitsbild; Enwicklung der Symptomatik erst im 4.-7. Lebensjahr. Gendefekt bisher nicht bekannt
  • Peeling Skin Syndrom B: generalisiertes entzündliches (erythrodermisches) Krankheitsbild, Entwicklung der Symptomatik unmittelbar nach der Geburt. Mutation im CDSN-Gen, das für Corneodesmosin kodiert. Das Peeling Skin Syndrom B wird definitionsgemäß als "peeling skin disease" also als Peeling Skin Ekrankung bezeichnet.     
  • Peeling Skin Syndrom C: akrales Peeling Skin Syndrom, mit umschriebener Keratolyse, auch Blasenbildung an Hand-und Fußrücken. Zugrundleliegend sind versch. Mutationen des TGM5-Gen das für die Transglutaminase 5 kodiert.    

Ätiopathogenese

Beim inflammatorischen Peeling Skin Syndrom B  sind verschiedene "loss of function" Mutationen des Corneodesmosin-Gens (CDSN) nachweisbar. Dieses Gen ist auf dem Chromosom 6p21 lokalisiert. Es kodiert für das Protein Corneodesmosin (CDSN). Die autosomal rezessiv vererbte Mutation führt dazu, dass dieses wichtige Adhäsionprotein in der kompletten Körperhaut eines Betroffenen unvollständig exprimiert wird bzw. komplett fehlt. Die Folge sind Barrierestörungen der Haut mit Juckreiz, Urtikaria, Asthma und Nahrungsmitteallergien. Gleichzeitig: IgE erhöht, Bluteosinophilie.

Bei dem spätmanifesten nicht-inflammatorischen  Peeling Skin Syndrom A ist der Gendefekt nicht bekannt. Auch fehlen die assoziierten Symptome wie beim Typ B.    

Beim Peeling Skin Syndrom C, dem akralen Peeling Skin Syndrom führt die Transformation der Transglutaminase 5 zu einer umschriebenen oberflächlichen Keratolyse an den Hand-und Fußrücken.

Klinisches Bild

Bei den generalisierten Typen A (nicht inflammatorisch-spätmanifestiert)  und B (inflammatorisch, kongenital) finden sich juckende oder brennende, peripher migrierende Erytheme mit Collerette-artigem Schuppensaum. Der Schuppensaum kann leicht pergamentartig abgezogen werden.

Histologie

  • Peeling Skin Syndrom B: psoriasiforme Epidermisreaktion mit  Hyperkeratose, fokaler Parakeratose, schütteren Rundzellinfiltrate im Korium, Separation des Stratum corneum oberhalb der Epithelschicht. Teilweise fehlt die Hornschicht komplett.  Elektronenmikroskopie: Fehlen des normalen Keratohyalins.
  • Die Typen A u. C zeigen lediglich eine Ablösung der Hornschicht ohne entzündliche Veränderungen.

Differentialdiagnose

Klinisch:

  • Netherton Syndrom (Haarschaftanomalien - Bambushaare)
  • Atopisches Ekzem (weitere Atopie-Zeichen)
  • Postinflammatorische Desquamation (nach vorausgehenden inflammatorischen Hauterkrankungen)

Histologisch:

  • Psoriasis (bei typischer Expression Nachweis von Munro-Mikroabszessen)

 

 

Hinweis(e)

Corneodesmosin ist ein wichtiges Bindemolekül der Oberhaut, das Corneozyten aneinander bindet und molekulare Verbindungsstellen der Hornschicht (Corneodesmosomen) aufbaut. Die Folge sind Barrierestörungen der Haut. Hierdurch können Erreger oder Allergene leichter in die Haut eindringen.

Literatur
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  1. Benchat L et al. (2014) Acral peeling skinsyndrome]. Ann Dermatol Venereol 141:316-318
  2. Hashimoto K et al. (2000) Acral peeling skin syndrome. J Am Acad Dermatol 43: 1112-1119
  3. Kawakami H et al. (2014)  A Case of Inflammatory Generalized Type of Peeling Skin Syndrome Possibly Caused by a
  4. Homozygous Missense Mutation of CDSN. Case Rep Dermatol 6:232-238
  5. Meovrah B et al. (1987) Peeling skin syndrome: aclinical, ultrastructural and biochemical study. Br J Dermatol 116: 117-125
  6. Oji V et al. (2010) Loss of Corneodesmosin Leads to Severe Skin Barrier Defect, Pruritus, and Atopy: Unraveling the Peeling Skin Disease. AJHG 87: 274-281
  7. Vinzenz O et al. (2010) Peeling skin disease: Aufklärung einer seltenen genetischen Verhornungsstörung. JDDG 8: 941

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