Peeling Skin disease Q80.8

Zuletzt aktualisiert am: 12.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Acral peeling skin syndrome; Akrales Peeling-skin-Syndrom; Congenital ichthyosiform erythroderma; Continual peeling skin syndrome; Exfoliative Ichthyose; Familial continual skin peeling; Idiopathic deciduous skin; Keratolysis exfoliativa congenita; Peeling skin disease; Peeling skin Syndrom; Peeling skin syndrome; PSD

Definition

Gruppe seltener, autosomal rezessiv vererbter kongenitalen ichthyosiformen Verhornungsstörungen, die meist zeitlebens besteht und häufig mit einer Allergieneigung und Pruritus einhergeht. Bei den Betroffenen löst sich das Stratum corneum immer wieder spontan und ungleichmäßig ab.

Einteilung

5 Krankheitsbilder werden unterschieden - Peeling Skin Syndrom A-E.

  • Peeling Skin Syndrom 1 (OMIM:616265): generalisiertes, nicht-entzündliches Krankheitsbild; Entwicklung der Symptomatik erst im 4.-7. Lebensjahr. Gendefekt bisher nicht gesichert (Nachweislich sind Mutationen im  CHST8-Gen (19q13.11), das für die Carbohydrate Sulfotransferase 8 kodiert).
  • Peeling Skin Syndrom 2: generalisiertes entzündliches (erythrodermisches) Krankheitsbild, Entwicklung der Symptomatik unmittelbar nach der Geburt. Mutation im CDSN-Gen, das für Korneodesmosin kodiert. Das Peeling Skin Syndrom B wird definitionsgemäß als "peeling skin disease" also als Peeling Skin Erkrankung bezeichnet.     
  • Peeling Skin Syndrom 3: akrales Peeling Skin Syndrom, mit umschriebener Keratolyse, auch Blasenbildung an Hand-und Fußrücken. Zugrundleliegend sind versch. Mutationen des TGM5-Gen das für die Transglutaminase 5 kodiert.    
  • Exfoliative Ichthyose:
    • Peeling Skin Syndrome 4 und 5 (PSSA4/5): Exfoliative Ichthyose mit trockener Haut und einer aquasensitiven, mazerativen Palmoplantarkeratose (Phämen der Waschfrauenhände bei Wasserkontakt): Zugrunde liegen Mutationen in den Genen von Cystatin A (PSS4) und Serpin B8 (PSS5). 

Ätiopathogenese

Beim inflammatorischen Peeling Skin Syndrom 2  sind verschiedene "loss of function" Mutationen des Korneodesmosin-Gens (CDSN) nachweisbar. Dieses Gen ist auf dem Chromosom 6p21 lokalisiert. Es kodiert für das Protein Korneodesmosin (CDSN). Die autosomal rezessiv vererbte Mutation führt dazu, dass dieses wichtige Adhäsionprotein in der kompletten Körperhaut eines Betroffenen unvollständig exprimiert wird bzw. komplett fehlt. Die Folge sind Barrierestörungen der Haut mit Juckreiz, Urtikaria, Asthma und Nahrungsmitteallergien. Gleichzeitig: IgE erhöht, Bluteosinophilie.

Bei dem spätmanifesten (Auftreten nach dem 1. Lebensjahr) nicht-inflammatorischen  Peeling Skin Syndrom 1 ist der Gendefekt noch nicht gesichert (CHST-8 Gen = Gen für die Carbohydrate sulfotransferase 8). Die Betroffenen zeigen an der gesamten Haut eine stark ausgeprägte Neigung zu schmerzloser oberflächlicher Schälung der Haut. Es  fehlen die assoziierten Symptome wie beim Typ B.    

Beim Peeling Skin Syndrom 3, dem akralen Peeling Skin Syndrom führt die Transformation der Transglutaminase 5 zu einer umschriebenen oberflächlichen Keratolyse an den Hand-und Fußrücken.

Bei dem Peeling Skin Syndrom 4 (PSS4; OMIM: 607936), einer autosomal rezessiven Genodermatose  ähneln die kurz nach der Geburt auffälligen Hautveränderungen einer superfiziellen epidermolytischen Ichthyose. Klinisch hervortretend sind die aquasensitiven palmoplantaren Keratosen.  Zugrund liegt Mutationen im Cystatin A-Gen.

Bei dem Peeling Skin Syndrom 5 (PSS5) finden sich zu PSS4-analoge Hautveränderungen.  Vorliegend sind Mutationen im Serpin B8-Gen. Das Gen kodiert für das SerpinB8-Protein. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle im Aufbau der Desmosomen und damit der Zell-Zell-Adhäsion.

Klinisches Bild

Bei den generalisierten Typen 1 (nicht inflammatorisch-spätmanifestiert)  und 2 (inflammatorisch, kongenital) finden sich juckende oder brennende, peripher migrierende Erytheme mit Collerette-artigem Schuppensaum. Der Schuppensaum kann leicht pergamentartig abgezogen werden.

Histologie

  • Peeling Skin Syndrom 2: psoriasiforme Epidermisreaktion mit  Hyperkeratose, fokaler Parakeratose, schütteren Rundzellinfiltrate im Korium, Separation des Stratum corneum oberhalb der Epithelschicht. Teilweise fehlt die Hornschicht komplett.  Elektronenmikroskopie: Fehlen des normalen Keratohyalins.
  • Die Typen 1 u. 3 zeigen lediglich eine Ablösung der Hornschicht ohne entzündliche Veränderungen.

Differentialdiagnose

Klinisch:

  • Netherton Syndrom (Haarschaftanomalien - Bambushaare)
  • Atopisches Ekzem (weitere Atopie-Zeichen)
  • Postinflammatorische Desquamation (nach vorausgehenden inflammatorischen Hauterkrankungen)
  • Andere aquasensitiven palmoplantaren Keratosen (s.u. Aquagene palmoplantare Keratodermie)

Histologisch:

  • Psoriasis (bei typischer Expression Nachweis von Munro-Mikroabszessen)

 

 

Hinweis(e)

Corneodesmosin ist ein wichtiges Bindemolekül der Oberhaut, das Corneozyten aneinander bindet und molekulare Verbindungsstellen der Hornschicht (Corneodesmosomen) aufbaut. Die Folge sind Barrierestörungen der Haut. Hierdurch können Erreger oder Allergene leichter in die Haut eindringen.

Literatur
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  1. Benchat L et al. (2014) Acral peeling skinsyndrome]. Ann Dermatol Venereol 141:316-318
  2. Hashimoto K et al. (2000) Acral peeling skin syndrome. J Am Acad Dermatol 43: 1112-1119
  3. Kawakami H et al. (2014)  A Case of Inflammatory Generalized Type of Peeling Skin Syndrome Possibly Caused by a
  4. Homozygous Missense Mutation of CDSN. Case Rep Dermatol 6:232-238
  5. Meovrah B et al. (1987) Peeling skin syndrome: aclinical, ultrastructural and biochemical study. Br J Dermatol 116: 117-125
  6. Oji V et al. (2010) Loss of Corneodesmosin Leads to Severe Skin Barrier Defect, Pruritus, and Atopy: Unraveling the Peeling Skin Disease. AJHG 87: 274-281
  7. Vinzenz O et al. (2010) Peeling skin disease: Aufklärung einer seltenen genetischen Verhornungsstörung. JDDG 8: 941

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