PAX3

Zuletzt aktualisiert am: 11.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

CDHS; HUP2; Paired box 3; WS1; WS3

Definition

PAX3 ist das Akronym für Paired box 3, einem Mitglied der transkriptorischen PAX-Familie, die beim Menschen aus 9 Mitgliedern besteht (PAX1- PAX9). Das humane PAX3-Gen ist auf der Chromosomenregion 2q36.1 lokalisiert. Es kodiert für einen wichtigen Transkriptionsfaktor. Dieser ist aktiv in Zellen, die der Neuralleiste entstammen. Es wird in den meisten Geweben im Nukleolus exprimiert. 

Mutationen im PAX3-Gen verursachen das Waardenburg syndrome Typ 1 und Typ 2 (May T et al. 1993)

Literatur
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  1. May T et al. (1993) Mutations in the PAX3 gene causing Waardenburg syndrome type 1 and type 2 Nature Genetics: 26–30

Verweisende Artikel (1)

Liquid biopsy;
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