Papillon-Lefèvre-Syndrom Q87.84

Synonym(e)

Hyperkeratosis palmoplantaris with periodontosis; Keratodermia palmoplantaris diffusa Papillon; Keratodermia type Papillon-Lefèvre; Keratodermie type Papillon-Lefèvre; Keratosis palmoplantaris diffusa non circumscripta; Keratosis palmoplantaris mit Paradontose; Keratosis palmoplantaris mit Parodontose; Keratosis palmoplantaris mit Parodontose Typus Papillon Lefèvre; Keratosis palmoplantaris mit Periodontose

Erstbeschreiber

Papillon u. Lefèvre, 1924

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte Verhornungsstörung mit diffusen transgredienten Palmoplantarkeratosen, Zahnanomalien und Infektanfälligkeit.

Ätiopathogenese

Mutationen des Papillon-Lefèvre-Syndrom Gens (CTSC = Cathepsin C oder PLS Gen; Genlokus: 11q14.1-q14.3). Die Mutationen haben eine Defizienz einer lysosomalen Protease (Cathepsin C, s.u. Cathepsine) zur Folge. Cathepsin C spielt eine wichtige Rolle in der Aktivierung bestimmter Proteasen, die für die Phagozytose von Bakterien eine Rolle spielen.

Manifestation

Entwicklung der palmoplantaren Keratosen innerhalb der ersten 3 Lebensjahre; Parodontitis entwickelt sich i.A. im Alter von 5 Jahren.

Klinisches Bild

  • Integument: Transgrediente, diffuse palmoplantare Keratose, scharf begrenzte Rötung von Palmae und Plantae, die auf Hand- und Fußrücken übergreifen, psoriasiforme Hyperkeratosen an Ellbogen und Knien, Hyperhidrose.
  • Extrakutane Manifestationen: Frühzeitig Karies, Gingivitis, Periodontopathie, Alveolaratrophie, Zahnausfall an Milchzähnen und bleibendem Gebiss, teilweise Debilität.
  • Als Haim-Munk-Syndrom wird ergänzend bei gleicher CTSC-Mutation ein etwas anderer Phänotyp beschrieben bei dem zu den PL-Symptomen noch Arachnodaktylie, Akroosteolysen, Pes planus und Deformitäten der Finger gefunden werden.  

Therapie

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Al-Khenaizan S (2002) Papillon-Lefevre syndrome: the response to acitretin. Int J Dermatol 41: 938-941
  2. Bergmann R et al. (1988) Papillon-Lefèvre syndrome: a study of the long-term clinical course of recurrent pyogenic infections and the effects of etretinate treatment. Br J Dermatol 119: 731-736
  3. Bork K et al. (1980) Extrapalmoplantare Hautsymptome und weitere klinische und ätiologische, insbes. immunologische Gesichtspunkte beim Papillon-Lefèvre-Syndrom. Hautarzt 31: 179-183
  4. Mortimer NJ et al. (2004) Papillon-Lefevre-syndrome: successfull treatment of peridontitis, and preservation of dentition with acitretin. Br J Dermatol 151(Suppl 68): 44
  5. Pilger U et al. (2003) Late-onset Papillon-Lefevre syndrome without alteration of the cathepsin C gene. J Am Acad Dermatol 49: S240-243
  6. Papillon M, Lefèvre P (1924) Dens cas de keratodermie palmaire et plantaire symetrique familale (maladie de meleda) chez le frere et al soeur: co exdistence dans les deux cas d'alterations dentaires groups. Bull Soc Fr Dermatol Syph 31: 82-87
  7. Ullbro C et al. (2003) Dermatologic and oral findings in a cohort of 47 patients with Papillon-Lefevre syndrome. J Am Acad Dermatol 48: 345-351

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Zuletzt aktualisiert am: 20.11.2017