PAPA-Syndrom L70.9 + L88 + M14.8

Zuletzt aktualisiert am: 25.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OMIM 604416; PAPA Syndrom; PAPA-Syndrom; PAPA Syndrome

Erstbeschreiber

Lindor, 1997

Definition

PAPA ist das Akronym für pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne. Es steht für eine seltene familiäre Systemerkrankung, die in der Jugend durch eine rezidivierende Arthritis, in der Pubertät durch eine Acne vulgaris und später durch rezidivierende Pyoderma gangraenosa gekennzeichnet ist. Seltener sind entzündliche Darmerkrankungen assoziiert. Die Erkrankung gehört zu dem Formenkreis der Autoinflammatorischen Syndrome.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit wurden bisher nur 3 Familien mit diesem Syndrom beschrieben.

Ätiopathogenese

Mutation des "CD2 binding protein1"-Gens (CD2BP1 oder auch PSTPIP1 = proline-serine-threonine phophatase interacting protein) auf dem Chromosom 15q.24. Dieses Protein ist Bestandteil einer Entzündungskaskade, die mit anderen Autoimmunerkrankungen, wie z.B. dem mediterranen Mittelmeerfieber und dem Hyper-IgE-Syndrom vergesellschaftet ist. Mutierte PSTPIP1-Proteine weisen eine erhöhte Bindungsfähigkeit zu Pyrin auf.  

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Syndrom von dem nicht hereditären PASH-Syndrom bei dem die sterile pyogene Arthritis fehlt.

Therapie

Literatur
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  1. Edrees AF et al. (2002) Pyogenic arthritis, pyoderma gangraenosum and acne syndrome (PAPA syndrome) associated with hypogammoglobulinemia and elevated serum tumor necrosis factor-alpha löevels. J Clin Rheumatol 8: 273-275
  2. Renn CN et al. (2007) Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne-Syndrom (PAPA-Syndrom). Hautarzt 58: 383-384

Verweisende Artikel (1)

PASH-Syndrom;

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