Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

Zuletzt aktualisiert am: 14.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Keratosis plamoplantaris Typ Nagashima; MIM 615598; Nagashima-Typ der Palmoplantarkeratose; PKK Typ Nagashima

Definition

Der "Nagashima-Typ" der Palmoplantarkeratosen ist eine autosomal rezessive nichtsyndromale, transgrediente diffuse Palmoplantarkeratose (PKK).

Ätiopathogenese

Nachweis einer "Loss-of-function Mutation" in dem SERPINB7-Gen. Das Genprodukt gehört zur Familie der Serinprotease-Inhibitoren.    

Klinisches Bild

Klinisch ist die Genodermatose charaketerisiert durch eine scharf begrenzte diffuse Keratodermie der Handflächen und Fußsohlen mit randständiger Rötung, die sich über die Fuß-und Handkanten auf die Dorsalpartien ausbreiten. Befall der Achilles-Sehnenregion ist beschrieben. Die diffusen Keratosen sind i.A. mild und nicht progredient (Unterscheidungsmerkmal zum Mal de Meleda). Klinisch charakteristisch ist die Beobachtung, dass nach Wasserkontakt die Keratosen sehr kurzfristig schwammig weißlich aufquellen (Waschfrauenhände), bedingt durch die fehlende Intergrität des Stratum corneums.

Differentialdiagnose

Hinweis(e)

SERPINB7 wird besonders nachgewiesen im Zytoplasma des Stratum granulosum und des Stratum corneum der Epidermis. 

Literatur
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  1. Kubo A et al.(2013) Mutations in SERPINB7, encoding a member of the serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis. Am J Hum Genet 93:945-956

Weiterführende Artikel (1)

Palmoplantare Keratosen (Übersicht);

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