Palmoplantar-Keratoderm-kongenitales Alopezie-Syndrom Q80.3

Zuletzt aktualisiert am: 14.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OMIM 104100; OMIM 212360; Palmoplantar keratoderma and congential alopecia 1; Palmoplantar keratoderma and congential alopecia 2; PPKCA1; PPKCA2-Syndrom

Erstbeschreiber

Huriez 1968

Definition

Sehr seltene (<30 bekannte Patienten) ausgeprägte angeborene Genodermatose die seit Geburt durch eine universelle Alopezie gekennzeichnet ist (Castori M et al. 2016). Im Laufe der ersten Lebensjahre entwickeln sich zusätzliche Palmoplantarkeratosen die sich an Fingerspitzen und den Seitenkanten der Hände und Füße ausbreiten. Im Verlaufe der Erkrankung kommt es zu Sklerodermie-artiger Hautsklerose an Händen und Füßen, zu Kontrakturen und Einschnürungen.

Weiterhin bestehen eine Keratosis follicularis sowie ein faziales Erythem.

Einteilung

Unterschieden werden 2 Krankheitsformen:

  • PPKCA1-Syndrom (autosomal-domiante Vererbung)
  • PPKCA2-Syndrom (autosomal-rezessive Vererbung)

Ätiopathogenese

Nachweislich sind beim Typ 1 Mutationen im GJA1-Gen, das für Connexin43 (Cx43) kodiert (Srinivas M et al 2019).

Disclaimer

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