Pachyonychia congenita Q84.9

Synonym(e)

Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom; Keratosis congenita multiplex; Keratosis disseminata circumscripta; Leukokeratosis linguae; Pachyonychia ichthyosiformis; Pachyonychie-Syndrom; Polykeratosis congenita

Erstbeschreiber

Jadassohn u. Lewandowsky, 1906

Definition

Ektodermale Dysplasie mit meist autosomal dominanter Vererbung mit unterschiedlich stark ausgeprägten Verhornungsstörungen der Haut ( Keratosis palmoplantaris) und Schleimhäute sowie ausgeprägten Nageldystrophien.

Einteilung

  • Typ I: Jadassohn-Lewandowsky Typ (PC-1)
  • Typ II: Jackson-Lawler Typ (PC-2).

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 0,5-1/100.000 Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

  • Überwiegend autosomal-dominant vererbte Mutationen in den Keratingenen KRT6a, 6b (Genlokus: 12q13) sowie KTR16, 17 (Genlokus: 17q12-q21); seltener autosomal-rezessive Vererbung und Spontanmutationen.
  • Die beschriebenen Mutationen der Keratingene KRT16 u. 17 betreffen das Helixinitiationsmotiv, ein funktionell bedeutsamer Abschnitt am Beginn der helikalen Struktur der Keratinmonomere. Diese sind für eine ungestörte Bildung von Keratinfilamenten von entscheidender Bedeutung. Hierdurch entstehen Funktionsdefizite der Keratinozyten, z.B. auf normale mechanische Belastung.
  • Durch Keratingenmutationen verklumpen sich die Keratinfilamente und können nicht mehr mit anderen Zytoskelettstrukturen interagieren. Hieraus resultiert eine verminderte mechanische Belastbarkeit des epithelialen Verbandes.

Manifestation

Meist kongenital. Spätmanifestationen zwischen 10.-30. LJ sind laut Kasuistiken beschrieben.

Klinisches Bild

Angeborene krallenförmige, verdickte Finger- und Zehennägel. Inselförmige oder streifige Palmar-, seltener Plantarkeratosen (PC1), häufig Hyperhidrose. Umschriebene Keratosen an Zehen, Fußsohlen, Ferse, Ellenbogen und Knien. Sebostase und Blasenbildung sind möglich.

  • Schleimhautveränderungen: Weißliche, streifige Plaques an Zunge, Mundwinkeln, Mundschleimhaut und Kehlkopf (Leukokeratosen v.a. PC1 - s. orale Leukoplakie).
  • Augenveränderungen: Verdickung und Trübung der Hornhaut, Katarakt.
  • Multiple Zysten (PC2)
  • Begleitsymptome: Spina bifida occulta, Divertikulitis, Herzanomalien, Zahnanomalien = Indikator für PC2 (s.u. Dentes connat).

Differentialdiagnose

Kongenitale Onychogrypose; traumatisch bedingte Nagelveränderungen; Zwanzig-Nägel-Dystrophie; Steatocytoma multiplex

Externe Therapie

Interne Therapie

Operative Therapie

Hinweis(e)

Assoziationen mit eruptiven Vellushaar-Zysten sowie mit Steatocystoma multiplex wurden beobachtet (ebenfalls Mutationen des K17 Gens).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Bondeson J (1993) Pachyonychia congenita. A historical note. Am J Dermatopathol 15: 594-599
  2. Connors JB et al. (2001) Delayed-onset pachyonychia congenita associated with a novel mutation in the central 2B domain of keratin 16. Br J Dermatol 144: 1058-1062
  3. Feng YG et al. (2003) Keratin 17 mutation in pachyonychia congenita type 2 with early onset sebaceous cysts. Br J Dermatol 148: 452-455
  4. Hoting E et al. (1985) Systemische Retinoidtherapie mit Etretinat bei Pachyonychia congenita. Hautarzt 36: 526-528
  5. Jadasson J, Lewandowski F (1906) Pachyonychia congenita. Keratosis disseminata circumscripta (follicularis), Tylomata. Leukokeratosis linguae. In: Neisser A, Jakobi E (eds) Ikonographia Dermatologica, vol 1, Urban & Schwarzenberg, Berlin, S. 29-31
  6. Müller C (1904) On the causes of congenital onychogryphosis. München Med Wochenschr 49: 2180-2182
  7. Scholz IM et al. (2011) Pachyonychia congenita Typ 2. JDDG 9: 144-145
  8. Smith F (2003) The molecular genetics of keratin disorders. Am J Clin Dermatol 4: 347-364
  9. Swensson O (1999) Pachyonychia congenita. Hautarzt 50: 483-490
  10. van Steensel MA et al. (2001) A new type of pachyonychia congenita. Eur J Dermatol 11: 188-190
  11. Ward KM et al. (2003) Identification of a recurrent mutation in keratin 6a in a patient with overlapping clinical features of pachyonychia congenita types 1 and 2. Clin Exp Dermatol 28: 434-436
  12. Wilson AG (1905) Three cases of hereditary hyperkeratosis of the nail bed. Br J Dermatol 17: 13-14

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017