Osteogenesis imperfecta Q78.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Dysplasie hereditäre mesenchymale; Dystrophie kongenitale periostale; fetale Osteoporose; Fragilitas ossium; Glasknochenkrankheit; hereditäre mesenchymale Dysplasie; kongenitale periostale Dystrophie; Maladie de Porak et Durante; Osteoporose fetale; Osteopsathyrosis idiopathica (Lobstein); van-der-Hoeve-Trias; Vrolik-Syndrom

Erstbeschreiber

Ekman, 1788; Sartorius, 1826; Lobstein, 1849; Vrolik, 1849

Definition

Sehr variable, erbliche Bindegewebskrankheit durch verschiedene Defekte des Typ 1-Kollagens, die durch brüchige Knochen, blaue Skleren und Taubheit charakterisiert ist.

Einteilung

Man unterscheidet:
  • Osteogenesis imperfecta congenita = Typ Vrolik. Frakturen bereits in utero.
  • Osteogenesis imperfecta tarda = Typ Lobstein. Manifestation im Säuglings- bis Kleinkindesalter.
    Andere Einteilungen gehen von 4 Typen aus:
    • Typ 1: Frakturen und blaue Skleren, milde Verlaufsform, dominant erblich.
    • Typ 2: Tod in utero oder kurz nach der Geburt, rezessiver Erbgang.
    • Typ 3: Frakturen in der frühen Kindheit, dominant oder rezessiv erblich.
    • Typ 4: Weiße Skleren, sonst wie Typ 1, dominant erblich.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominanter, seltener autosomal-rezessiver Erbgang.

Manifestation

Angeboren oder in der frühen Kindheit auftretend.

Klinisches Bild

Blaue Skleren, brüchige Knochen mit Frakturen, häufig überstreckbare Gelenke, dünne, überdehnbare Haut, makulöse Hautatrophien, breit ausgezogene Narben, Taubheit.

Labor

Hydroxyprolin-Erhöhung im Urin.

Therapie

Verlauf/Prognose

Typ Vrolik ungünstig, Typ Lobstein günstiger.

Literatur
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  1. Axmann von Wertheim E (1831) Merkwürdige fragilität der Knochen ohne dyskrastische Ursache als krankhafte Eigenthümlichkeit dreier Geschwister. Ann gesamte Heilk (Karlsruhe) 4: 58-68
  2. Ekman PJ (1788) Dissertatio medica descriptionem et casus aliquot osteomalaciæ sistens. J. Edman, Upsaliae
  3. Kindelan J et al. (2003) Orthodontic and orthognathic management of a patient with osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfecta: a case report. J Orthod 30: 291-296
  4. Lobstein JF (1833) De la fragilité des os, ou l'ostéopsathyrose. Traité de l?anatomie pathologique: 2: 204-212
  5. Ries-Levavi et al. (2004) Genetic and biochemical analyses of Israeli osteogenesis imperfecta patients. Hum Mutat 23: 399-400
  6. Sartorius CF (1826) Rachitides congenitae observationes. Dissertation, Medizinische Fakultät der Universität Leipzig
  7. Spurway J (1896) Hereditary tendency to fracture. Br Med J (London) 2: 844
  8. Stilling H (1889) Osteogenesis imperfecta. Virchows Arch pathol Anat Physiol klin Medicin (Berlin) 115: 357
  9. Vrolik W (1849) Tabulae ad illustrandam embryogenesin hominis et mammalium, tam naturalem quam abnormem. Weigel, Londinck, Lipsiae

Weiterführende Artikel (1)

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