Osteodystrophia hereditaria Q78.1

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Albright-Bantam-Syndrom; Albright-Osteodystrophie hereditäre; familiärer Pseudohypoparathyreoidismus; hereditäre Albright-Osteodystrophie; Hypokalzämie konstitutionelle chronische; hypoparathyreotischer Kretinismus; konstitutionelle chronische Hypokalzämie; Kretinismus hypoparathyreotischer; Martin-Albright-Syndrom; Pseudohypoparathyreoidismus; Pseudohypoparathyreoidismus familiärer; pseudohypoparathyroidism; Seabright-Bantam-Syndrom

Erstbeschreiber

Albright et al., 1942

Definition

Symptomenkomplex mit oder ohne Parathormonresistenz (Pseudohypoparathyreoidismus).

Ätiopathogenese

Meist autosomal-dominant vererbt. Auch rezessiver Erbgang und nicht erbliche Formen sind bekannt.

Klinisches Bild

Multiple Osteome in Haut und subkutanem Gewebe. Pachydermie, hypokalzämische Tetanie, Kleinwuchs, Adipositas, Oligophrenie, Verkalkung der Basalganglien und multiple Skelettanomalien. Assoziation mit Hypothyreose und Hypogonadismus.

Labor

Pseudopseudohyperparathyreoidismus (keine Veränderungen des Kalziumstoffwechsels) oder Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia (Kalzium normwertig oder erniedrigt, Phosphat normwertig oder erhöht, PTH erhöht, G-Protein Mangel, cAMP-Antwort erniedrigt).

Therapie

Literatur
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  1. Albright F, Burnett CH, Smith PH, Parson W (1942) Pseudo-hypoparathyroidism: an example of "Seabright-Bantam syndrome". Endocrinology (Baltimore) 30: 922-932
  2. Albright F, Forbes AP, Henneman PH (1952) Pseudopseudohypoparathyroidism. Transactions of the Association of American Physicians (Philadelphia) 65: 337-350
  3. Brokk CGD et al. (1971) Osteoma cutis and Albright's hereditary osteodystrophy. Br J Derm 85: 471-475
  4. Ijaz MT et al. (2003) A patient with pseudohypoparathyroidism. J Ark Med Soc 100: 164-166
  5. Schrallhammer K et al. (1988) Primäres Osteoma cutis. Hautarzt 39: 509-513

Disclaimer

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