Oro-fazio-digitales Syndrom (Typ I) Q87.0

Synonym(e)

Dysplasia linguofacialis; linguofaziale Dysplasie; OFD-Syndrom Typ 1; OFD-Syndrom Typ I; Papillon-Lage-Psaume-Syndrom; Papillon-Léage-Psaume-Syndrom

Erstbeschreiber

Papillon-Leage u. Psaume, 1954

Definition

Sehr seltenes hereditäres Syndrom mit fazialen und akralen Fehlbildungen sowie Hautbeteiligung.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenzen leigen bei 1:50.000 bis 1:250.000 Lebendgeburten.

Ätiopathogenese

Ätiopathogenetischn wird das OFD Typ I zu den Ziliopathien gezählt. Zilien sind dünne, röhrenförmige Fortsätze der Zelloberfläche. Sie dienen der Fortbewegung und sind bei versch. zellbiologischen Signalwegen beteiligt.   X-chromosomal-dominante oder X-chromosomal-rezessive Vererbung von Mutationen (99 Mutationen sind bekannt) des OFD-1 Gens, das auf dem Genlokus Xp22.2–p22.3 kartiert ist und zur Expression eines funktionsunfähigen OFD-1 Protein führen. XY-Kombinationen sind meist letal. Das OFD-1 Gen scheint bei der Morphogenese bestimmter Körperteile eine wichtige Rolle zu spielen. Das OFD-1 Protein wird während der Embryonalentwicklung und postpartal ubiquitär exprimiert. Es befindet sich an der Basis der Zilien und spielt eine wichtige Rolle in ihrer Entwicklung.  

Klinisches Bild

  • Integument: Im Gesichtsbereich zeigen sich multiple Milien. Diese sind im Laufe des Lebens rfeversibel.
  • Weiterhin möglich sind sprödes, schütteres Haar (Hypotrichose) sowie zirkumskripte Alopezien. Die Haarwachstumsstörugnen bleiben offenabrt das ganze Leben erhalten.
  • Extrakutane Manifestationen sind: Kombination fazialer und akraler Fehlbildungen mit hyperplastischen multiplen Frenula der Mundhöhle, verzögertes Zahnwachstum bis hin zu Zahnaplasien, Lappungen und Kerbungen der Zunge, Zungenfibromen und medianer Oberlippen-Gaumen-Spalte. Hypoplasie des Nasenspitzenknorpels. Weiterhin können Polydaktylie, Syndaktylie sowie Brachydaktylie ausgeprägt sein.

Diagnose

Hauptsymptome:

  • nur weibliche Patienten (OFD-1-Typ führt bei männlichen Feten bereits intrauterin zum Tode)  
  • Hypotrichose
  • Milien (Gesichtshaut)
  • Brachydaktylie
  • Dysmorphien des Gesichts (Hypertelorismus, Asymmetrie, verbreiterte Nasenwurzel)
  • Mutation des OFD-1 Gens

Nebensymptome:

  • Zungenfibrome
  • Frenula (hyperplastisch, multipel)
  • Zahnaplasien
  • Anomalien des ZNS

 

Literatur
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  1. Del C Boente M (1999) A mosaic pattern of alopecia in the oral-facial-digital syndrome type I (Papillon-Leage and psaume syndrome). Pediatr Dermatol 16: 367-370
  2. Ferrante MI (2001) Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Am J Hum Genet 68: 569-576
  3. Jeskowiak A (2015) Hypotrichose, Milien, Brachydaktylie und frenula. JDDG 13: 934-936
  4. Lindeboom JA et al. (2003) Multiple recurrent and de novo odontogenic keratocysts associated with oral-facial-digital syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 95: 458-462
  5. Papillon-Leage M, Psaume J (1954) Une maldeformation hereditaire de la muquese buccale: brides et freins anomaux. Rev Stomatol 55: 209-227

Weiterführende Artikel (3)

Milien (Übersicht); Polydaktylie; Syndaktylie;

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017