OMIM

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Online Mendelian Inheritance in Man

Definition

Akronym für "Online Mendelian Inheritance in Man" und Abkürzung für die OMIM-Datenbank, eines online verfügbaren und für das "World Wide Web" (WWW) entwickelten Kataloges humaner Gene und genetischer Erkrankungen.

Allgemeine Information

Die OMIM Datenbank hat der Humangenetiker Dr. Victor A. McKusick von der Johns-Hopkins-Universität in Baltimore (US-Bundesstaat Maryland) Mitte der 90er Jahre eingerichtet. Derzeit befinden sich mehr als 18000 Einträge zu Genen und phänotypischen Ausprägungen in OMIM, darunter sind > 12000 Gene die exakt auf ihren Loci kartiert sind. Mehr als 6.000 monogene Erkrankungen, u.a. Hämochromatose und Antithrombin III-Mangel, sind mit bestimmten Genen assoziiert. Die OMIM-Datenbank enthält darüber hinaus klinische Beschreibungen und Literaturhinweise.

Literatur
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  1. McKusick VA (1998) Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD

Weiterführende Artikel (2)

Antithrombin III-Mangel; Hämochromatose;
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