Omenn-Syndrom D81.2

Zuletzt aktualisiert am: 11.04.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Omenn's syndrome; Omenn syndrome

Erstbeschreiber

Omenn, 1965

Definition

Kongenitale Erkrankung mit exfoliativer Erythrodermie und kombiniertem T-zellulärem Immundefekt. S.u. Immundefekte, T-zelluläre, primäre, s.u. SCID

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Für das phänotypische gleichartige Krankheitbild werden verschiedene Mutationen angegeben: RAG1/RAG2- ("recombination activating genes 1/2), Artemis-Defekt, IL7-Ralpha-, RMRP-, DCLREIC-, LIG4-Gen. Somit entspricht das Omenn-Syndrom keinem genetisch bzw. ätiologische einheitlichem Krankheitsbild sondern einer Krankheitsgruppe die einen einheitlichen Phänotyp exprimiert.  

Klinisches Bild

IgE erhöht, eosinophile Lymphadenopathie, diffuse, exfoliative Dermatitis, auch Erythrodermie, rezidivierende Infektionen, diffuse Alopezie, Hepatosplenomegalie, Diarrhoe.

Labor

Eosinophilie, Lymphozytose, IgE-Erhöhung, T-Lymphozyten-Abnormitäten.

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

Ungünstig.

Literatur
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  1. Aleman K et al. (2001) Reviewing Omenn syndrome. Eur J Pediatr 160: 718-725
  2. Omenn GS (1965) Familial reticuloendotheliosis with eosinophilia. N Eng J Med 273: 427-432
  3. Pupo RA et al. (1991) Omenn's syndrome and related combined immunodeficiency syndromes: Diagnostic considerations in infants with persistant erythroderma and failure to thrive. J Am Acad Dermatol 25: 442-446
  4. Uckan D et al. (2005) Live-threatening neurological complications after bone marrow transplantation in children. Bone Marrow Transplant 35: 71-76
  5. Velders AJ et al. (1983) Omenn syndrome: familial reticulo-endotheliosis with eosinophilia and combined immunodeficiency. Br J Dermatol 108: 118-120

Disclaimer

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