OLEDAID-Syndrom Q82.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency

Erstbeschreiber

Doffinger et al., 2001

Definition

Seltenes Syndrom mit Osteopetrose, Lymphödemen, anhidrotischer ektodermaler Dysplasie, Immundefizienz. Weiterhin wurde ein Assoziation zur Incontinentia pigmenti beschrieben.

Ätiopathogenese

X-chromosomal vererbte Mutationen im IKBKG- oder NEMO-Gen das auf dem Genlokus Xq28 kartiert ist.

Literatur
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  1. Doffinger R et al. (2001) X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappa-B signaling. Nature Genet 27: 277-285
  2. Dupuis-Girod S et al. (2002) Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. Pediatrics 109: e97
  3. Smahi A et al. (2002) The NF-kappaB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes. Hum Mol Genet 11: 2371-2375

Disclaimer

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