Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OFCD-Syndrom

Definition

Sehr seltene komplexe syndromale, X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung (OMIM 300485) mit männlicher Letalität in utero.

Ätiopathogenese

Zugrunde liegen Mutationen im BCOR-Gen (kurzer Arm des X-Chromosom: Xp21.2-p11.4). Die Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des BCOR-Proteins.

Klinisches Bild

Folgende Symptome wurden bisher beobachtet:
  • Asymmetrie der Gesichtshälften
  • breite Nasenspitze
  • langes Philtrum
  • breite Großzehe
  • verspäteter Zahndurchbruch
  • verlängerte Zahnwurzeln
  • Katarakt
  • Mikrophthalmie
  • Ventrikelseptumdefekt
  • Kamptodaktylie und Syndaktylie
  • sekundäres Glaukom und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Verweisende Artikel (1)

Zahnerkrankungen, Hautveränderungen;

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