Odonto-onycho-dermale Dysplasie Q82.9

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

MIM 257980; Odonto-onycho-dermal dysplasia; OODD; Tricho-odonto-onycho-dermal dysplasia

Erstbeschreiber

Zirbel GM, 1995 

Definition

Die Odonto-onycho-dermal Dysplasie ist eine sehr seltene ektodermale Dysplasie, die ursprünglich bei 2 Familien beschrieben wurde.

Ätiopathogenese

Ursächlich liegt dem Syndrom eine Mutation des WNT10A-Gens, das auf dem Chromosom 2q35 lokalisiert ist, zugrunde, einem Gen das eine wichtige Rolle in den Signalwegen von Haarfollikeln, Haut-und Zahnmorphologie spielt.

 

Klinisches Bild

Klinisch finden sich wie bei dem zuvor beschriebenen Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom, mit dem breite Überschneidungen (genotypisch und phänotypisch) bestehen Anomalien der Zähne, Nägel, Haare und Haut mi, Photophobie, Blepharitis, Keratitis, Hyperhidrose an Handflächen und Fußsohlen.

 

Literatur
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  1. Krøigård AB et al. (2016) Odonto-onycho-dermal dysplasia in a patient homozygous for a WNT10A nonsense mutation and mild manifestations of ectodermal dysplasia in carriers of the mutation. BMC Dermatol 16:3. 
  2. Pauly KJ (2018) Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom assoziiert mit zwei neuen Missense-Mutationen des WNT10A-Gens. J Dtsch Derm Ges 16: 66-69
  3. Zirbel GM et al. (1995) Odonto-onycho-dermal dysplasia. Br J Dermatol 133:797-800.

Disclaimer

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