Niemann-Pick-Krankheit E75.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Sphingomyelinlipoidose; Sphingomyelinose

Erstbeschreiber

Niemann, 1914; Pick, 1926

Definition

Hereditäre, degenerative Störung des Sphingomyelinstoffwechsels ( Sphingolipidose) mit im Kindesalter beginnender Hepatosplenomegalie, Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, ausgeprägter neurologischer Symptomatik und Vorkommen charakteristischer Speicherzellen im retikuloendothelialen System, insbes. in Lymphknoten, Milz, Thymus, Kupffer-Sternzellen und Gliazellen des Gehirns.

Einteilung

Es wird zwischen 2 Typen unterschieden:
  • Typ I (Subtypen A und B): Mangel an saurer Sphingomyelinase.
  • Typ II (Subtypen C1, C2 und D): Kein Defekt der sauren Sphingomyelinase.

Ätiopathogenese

Diskutiert werden u.a. autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des NPC1 Gens (Genlokus: 18q11-q12). Das 1278 Aminosäuren lange Gen für NPC1 enthält Bereiche für die Homöostase von Cholesterin; daher ist eine LDL-Cholesterin-Akkumulation bei diesen Patienten zu beobachten. Der enzymatische Abbau des Sphingomyelin-Moleküls ist extrem vermindert: 0,46 vs 6,6 µmol/Std. in der Leber, der Gehalt im Gewebe ist folglich stark erhöht (10- bis 100fach).

Klinisches Bild

  • Hepatosplenomegalie, Lungeninfiltration, generalisierte Lymphknotenschwellung, ZNS-Beteiligung, z.B. epileptiforme Anfälle.
  • Hauterscheinungen (unspezifisch): Bei fortgeschrittener Erkrankung oft gelbbraune Hyperpigmentierung der Haut und Schleimhäute.

Therapie

Kausal nicht möglich, bei Hypersplenismus erscheint eine Splenektomie sinnvoll.

Literatur
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  1. Crocker AC, Farber S (1958) Niemann-Pick disease: A review of eighteen patients. Medicine (Baltimore) 37: 1-95
  2. Distl R et al. (2003) Cholesterol storage and tau pathology in Niemann-Pick type C disease in the brain. J Pathol 200: 104-11
  3. Imrie J et al. (2007) The natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK. J Inherit Metab Dis 30: 51-59
  4. Kvasnicka HM et al. (2002) Bone marrow manifestation of Niemann-Pick disease. A review of histiocytic proliferations of the bone marrow. Pathologe 23: 486-489
  5. Niemann A (1914) Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, (Berlin) 79: 1-10
  6. Pick L (1926) Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde (Berlin) 29: 519-627
  7. Vanier MT (2002) Prenatal diagnosis of Niemann-Pick diseases types A, B and C. Prenat Diagn 22: 630-632
  8. Vanier M et al. (2003) Niemann-Pick disease type C. Clin Genet 64: 269-281
  9. Wasserstein MP et al. (2003) Growth restriction in children with type B Niemann-Pick disease. J Pediatr 142: 424-428

Weiterführende Artikel (3)

Hyperpigmentierung; Sphingolipidosen; Sphingomyeline;

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