Neurofibromatose, segmentale Q85.0

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 25.01.2023

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Synonym(e)

Lokalisierte Neurofibromatose; Mosaik-Neurofibromatose; Neurofibromatose Typ IV; Neurofibromatose Typ V; Segmentale Neurofibromatose

Definition

Atypische ("variant") Form der Neurofibromatose. Die klinischen Merkmale der Neurofibromatosen Typ I, II oder III sind nicht erfüllt. Es liegt eine diffuse Verteilung der Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome vor.

Vorkommen/Epidemiologie

Die segmentale NF1 ist viel seltener als die "generalisierte" NF1. Sie betrifft 1 von 36.000 Menschen im Vergleich zu 1 von 2.500 bei der gewöhnlichen Form von NF1.

Ätiopathogenese

Somatische, postzygotische Mutation mit dem Risiko des Keimbahnmosaiks (s.u. Mosaik).

Lokalisation

Unisegmentale Neurofibrome liegen v.a. in zervikalen bis sakralen Segmenten, bilateral oder ausschließlich thorakolumbal.

Klinisches Bild

Symptomatik entsprechend der peripheren Neurofibromatose (NF Typ I) mit atypischer Verteilung der klinischen Symptome. Ausschließlicher Befall eines oder mehrerer Dermatome oder Anordnung in einem Mosaikmuster. Assoziationen mit dem Cobb-Syndrom, einer kutaneomeningospinalen Angiomatose sind beschrieben (Pascual-Castroviejo I et al. 2008). 

Therapie

Entsprechend der peripheren Neurofibromatose.

Literatur
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