Neurofibromatose, segmentale Q85.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Neurofibromatose Typ IV; Neurofibromatose Typ V

Definition

Atypische ("variant") Form der Neurofibromatose. Die klinischen Merkmale der Neurofibromatosen Typ I, II oder III sind nicht erfüllt. Es liegt eine diffuse Verteilung der Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome vor.

Ätiopathogenese

Somatische, postzygotische Mutation mit dem Risiko des Keimbahnmosaiks (Vererbbarkeit).

Lokalisation

Unisegmentale Neurofibrome liegen v.a. in zervikalen bis sakralen Segmenten, bilateral oder ausschließlich thorakolumbal.

Klinisches Bild

Symptomatik entsprechend der peripheren Neurofibromatose (NF Typ I) mit atypischer Verteilung der klinischen Symptome. Ausschließlicher Befall eines oder mehrerer Dermatome oder Anordnung in einem Mosaikmuster.

Therapie

Literatur
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