Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Q87.1

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Neurofibromatose Typ VIII; Watson-Syndrom

Erstbeschreiber

Noonan u. Ehmcke, 1963; Watson, 1967

Definition

Seltenes Syndrom mit Pulmonalisklappenstenose, Café-au-lait-Flecken, mentaler Retardierung, Kleinwuchs, Makrocephalie, Lisch-Knötchen. Häufig klinische Zeichen der peripheren Neurofibromatose.

Vorkommen/Epidemiologie

Panethnisch, bei 1/2.500 Lebendgeburten.

Ätiopathogenese

Umstritten. Vermutet wird eine Assoziation mit autosomal-dominant vererbten Mutationen des Watson-Syndrom Gens (WSS Gen, Genlokus: 17q11.2) mit konsekutiver Störung von Neurofibromin.

Manifestation

Kongenital. Je nach Phänotyp manifestieren sich die Symptome oft in der frühen Kindheit oder beim jungen Erwachsenen.

Klinisches Bild

Sehr heterogene Ausprägung an verschiedenen Organen.
  • Integument: Lisch-Knötchen (s.a. periphere Neurofibromatose). Häufig Café-au-lait-Flecken u. axillary freckling. Pigmentierungen der Mundschleimhaut. Naevi: Meist disseminierte melanozytäre Naevi, Hämangiome, zirkumskripte Lymphangiome, Lentigines u. Naevi spili. Erbsgroße, hautfarbene bis bläuliche, breit oder gestielt aufsitzende Neurofibrome. Cutis laxa (insbes. im Säuglingsalter). Vorgewölbte Nagelbetten der oberen oder unteren Extremität. Keratosis follicularis des Gesichts oder an den Streckseiten der Extremitäten. Tiefer Haaransatz.
  • Augen: Weit auseinander liegende, oft schräg stehende Augen, Ptosis, Sehfehler (u.a. Schielen, Myopie).
  • Nase: Breite Nasenflügel, die gelegentlich im Säuglingsalter zu restriktiven Atmungsstörungen führen.
  • Mund: Oberlippe meist deutlich verdickt, hoch gewölbter Gaumen, kleiner Kiefer (Malokklusion), oft verspätetes Zahnen u. erhöhte Kariestendenz.
  • Ohren: Tiefsitzende und nach dorsal verlagerte Ohren, verdickter Außenrand u. verdickte Helix, Ohrläppchen nach oben gedreht, Hörminderung durch häufig verstopfte Ohren, gelegentlich sensorisch bedingter Hörverlust.
  • Hals: Kurz, breit oder unten seitlich auslaufend (Kinder u. Erwachsene).
  • Brust: Trichterbrust, Brustwarzen weit auseinander liegend.
  • Wirbelsäule: Häufig Skoliose.
  • Muskulatur: Hypotonie (reduzierter Muskeltonus sowie Überdehnbarkeit mancher Gelenke).
  • Herz: Pulmonalisklappenstenose bzw. -malformation.

Labor

Faktor XI ist oft erniedrigt. Molekulargenetische Analyse (Karyotyp).

Diagnose

Klinik, Labor.

Therapie

Keine kausale Therapie möglich. Ggf. chirurgische Behandlung entstellender u. lebensbedrohlicher Symptome.

Literatur
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