NAME-Syndrom Q87.1

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Atriale Myxome; Blaue Naevi); cardiomucocutaneous myxomas and multiple blue nevi; Carney-Syndrom; Cushing disease with atrial myxoma and pigmentation; LAMB-Syndrom; LAMB-Syndrom (Lentigines; mucocutaneous lentigines; Mukokutane Myxome; myxoid neurofibromata and atrial myxoma; myxoma; myxoma-adrenocortical dysplasia syndrome; Myxoma spotty pigmentation and endocrine overactivity; spotty pigmentation and endocrine overactivity; various cutaneous pigmented lesions; Various cutaneous pigmented lesions myxoid neurofibromata and atrial myxoma

Erstbeschreiber

Ribbert, 1908; Carney, 1985

Definition

Erbleiden u.a. mit Assoziation von mukokutanen Lentigines, kardiomukokutanen Myxomen und endokriner Hyperaktivität.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 3-6/100.000 Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Defekte des CNC1 Gens (Carney complex Typ 1 Gen; Genlokus: 17q23-q24) beim Carney-Syndrom Typ I bzw. Defekte des CNC2 Gens (Carney complex Typ 2 Gen; Genlokus: 2p16) beim Carney-Syndrom Typ 2.

Manifestation

Jugend, frühes Erwachsenenalter.

Klinisches Bild

  • Haut: Multiple Pigmentstörungen, v.a. Lentigines und blaue Naevi, bevorzugt in sonnenexponierten Arealen. Akral lokalisierte kutane Myxome.
  • Extrakutane Manifestationen: Kardiale Myxome (75% der Fälle), pigmentierte noduläre Hyperplasie der NNR mit mehr oder weniger stark ausgeprägtem Cushing-Phänotyp. Bei 40% der Frauen bestehen meist asymptomatische bilaterale myxoide Fibroadenome der Mammae.
  • Bei über der Hälfte der Männer entwickeln sich bilaterale Hodentumoren (großzellige kalzifizierende Sertoli-Zell-Tumoren und Leydig-Zell-Tumoren). Klinisch imponiert häufig sexuelle Frühreife. Selten entstehen Hypophysenadenome, assoziiert mit Akromegalie oder Gigantismus.

Differentialdiagnose

Therapie

Literatur
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  2. Burgdorf WHC et al. (1988) Autosomal dominante Genodermatosen und ihre Assoziation mit internen Karzinomen. Hautarzt 39: 413-418
  3. Carney AJ, Gordon H, Carpenter PC et al. (1985) The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine 64: 270-283
  4. Handley J, Carson D, Sloan J et al. (1992) Multiple lentigines, myxoid tumours and endocrine overactivity: four cases of Carney's complex. Brit J Dermatol 126: 367-371
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  7. Nishimoto K et al. (2004) Surrounding muscle edema detected by MRI is valuable for diagnosis of intramuscular myxoma. Oncol Rep 11: 143-148
  8. Rhodes AR et al. (1984) Mucocutaneous lentigines, cardiomucocutaneous myxomas, and multiple blue nevi: the "LAMB" syndrome. J Am Acad Dermatol 10: 72-82
  9. Ribbert H (1908) Über das Myxom. Frankfurter Zschr Pathol 4: 30-48
  10. Yuehua L et al. (2003) Left atrial myxoma presenting with erythematous macules and loss of memory. Clin Exp Dermatol 28: 383-386

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