Nagel-Patella-Syndrom Q87.23

Zuletzt aktualisiert am: 07.03.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Arthroosteoonychodysplasie; Beckenhörner-Syndrom; hereditary osteo-onychodysplasia; HOOD; nail-patella-elbow-syndrome; nail-patella-syndrome; Onycharthrose hereditaire; Osteo-Arthro-Onycho-Dysplasie; Osteo-Onycho-Dysostosis; Osteoonychodysplasia hereditaria; Osterreicher-Syndrom; Turner-Kieser-Syndrom

Erstbeschreiber

Chatelain, 1820; Little, 1897

Definition

Autosomal-dominant vererbte Osteo-Arthro-Onycho-Dystrophie mit typischer Beteiligung von Fingernägeln und Kniegelenken sowie weiteren Knochendeformitäten (Beckenhörner), Beteiligung des Urogenitalsystems und der Augen.

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Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1/50-250.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant mit variabler Expression vererbte Mutationen des Nail-patella Syndrom 1 Gens (NPS1 Gen; Genlokus: 9q34.1) mit konsekutiven Defekten der Kollagensynthese.

Klinisches Bild

Nägel: Anonychie, Hyponychie, Onychoschisis, dreieckige Lunula. Befallen sind vor allem Daumen- und Zeigefingernägel; Zehennägel sind fast immer normal.

Knochen und Gelenke: Aplasie oder Hypoplasie mit Subluxation der Patella, Hypoplasie des Radiusköpfchens, Subluxation des Radius, exostosenartige Beckenhörner (Fong'sches Symptom), Skapulahypoplasie, Skoliose, Genu valgum, Pes equinovarus.

Urogenitalsystem: Nierendysplasien, Ureterduplikation, Nierenversagen, nephrotisches Syndrom, Goodpasture-Syndrom, chronische Pyelonephritis.

Augen: Heterochrome Iris, Glaukom, Mikrokornea.

Therapie

Nagelbefall dient als diagnostisches Zeichen. Therapeutisch erfolgt orthopädische, augenärztliche sowie nephrologische Abklärung und Behandlung des jeweiligen Symptomenkomplexes.

Verlauf/Prognose

Keine Änderung.

Literatur
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  11. Trauner R, Rieger H (1925) Eine Familie mit 6 Fällen von Luxation radii congenita mit übereinstimmenden anomalien der Finger- und Kniegelenke, sowie der Nagelbildung in 4 Generationen. Arch klin Chir (Berlin) 137: 659-666

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Anonychie (Übersicht); Onychoschisis;

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