Naevus-spilus-papulosus-Syndrom Q87.14

Zuletzt aktualisiert am: 04.04.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OMIM 137550; Speckled lentiginous nevus syndrome; Speckled lentiginous nevus: within the spectrum of congenital melanocytic nevi

Definition

Das Naevus-spilus-papulosus-Sydrom, ein neurokutanes Syndrom (Ramolia P et al. 2009), ist durch einen Naevus spilus (Speckled lentiginous nevus) vom papulösen Typ sowie durch, zumeist ipsilateral lokalisierte, neurologische Anomalien in Form von motorischen Neuropathien mit Muskelatrophien (Greywal T et al. 2018) oder sensorischen Neuropathien wie Hyperhidrose und/oder Dysästhesien gekennzeichnet (Happle R 2002).

Ätiopathogenese

Mutation im HRAS-Gen (11p15.5)

Literatur
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  1. Greywal T et al. (2018) Speckled lentiginous nevus: A rare presentation associated with motor neuropathy  and muscular atrophy in a child. Pediatr Dermatol 35:e161-e162.
  2. Happle R (2002) Speckled lentiginous nevus syndrome: delineation of a new distinct neurocutaneous phenotype. Eur J Dermatol 12:133-135.
  3. Mendes M et al. (2016) Speckled lentiginous nevus syndrome. Int J Dermatol 55:e602-e604.
  4. Liu X et al. (2015) Speckled lentiginous nevus syndrome associated with an abnormality of tongue. J Dermatol 42:433-434.
  5. Ramolia P et al. (2009) Speckled lentiginous nevus syndrome associated with musculoskeletal abnormalities. Pediatr Dermatol 26:298-301.
  6. Schaffer JV et al. (2001) Speckled lentiginous nevus: within the spectrum of congenital melanocytic nevi. Arch Dermatol 137: 172-178

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