Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom Q82.3

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Chromatophorennaevus familiärer; dermatose pigmentaire réticulée; Familiärer Chromatophorennaevus; Franceschetti-Jadassohn-Syndrom; Melanophorennaevus; MIM 161000; Naegeli-Bloch-Sulzberger-Syndrom; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndrome; Naegeli-Syndrom; NFJ; Pigmentdermatose retikuläre; Retikuläre Pigmentdermatose

Erstbeschreiber

Naegeli, 1927; Franceschetti u. Jadassohn, 1954

Definition

Seltene, hereditäre ektodermale Dysplasie (OMIM:161000) mit retikulär angeordneten Hyperpigmentierungen und Hypopigmentierungen, ohne wesentliche Entzündungszeichen, Palmoplantarkeratosen, Zahnanomalien (verzögerter Zahndurchbruch, Oligodontie, Zapfenzähne), gelegentlich Alopezie sowie Hypohidrose mit resultierenden Fieberschüben bei körperlicher Belastung.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1/2-5 Millionen Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Gens (KRT14 Gen, auch NFJ-Gen; Genlokus: 17q11.2-q21), das für Keratin 14 kartiert.

Manifestation

Etwa ab dem 2. Lebensjahr aufretend. Keine Geschlechtsbevorzugung.

Lokalisation

Nacken, oberer Stamm, Extremitätenbeugen.

Therapie

Hinweis(e)

Es besteht eine enge klinische Verwandtschaft zu der Dermatopathia pigmentosa reticularis

Literatur
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  1. Franceschetti PA, Jadassohn W (1954) A propos de l´incontinence pigmenta, dehmitation de deux syndromes differencs figurant sous le meme terme. Dermatologica 108: 1-28
  2. Itin PH et al. (1993) Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and further delineation of its clinical manifestations. J Am Acad Dermatol 28: 942–50
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  5. Naegeli O (1927) Familiärer Chromnatophotennävus. Schweiz Med Wochenschr 8: 48
  6. Siemens HW (1929) Die Melanosis corii degenerativa, eine neue Pigmentdermatose. Arch Derm Syph 157: 382
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  8. Sprecher E et al. (2002) Refined mapping of Naegeli-Franceschetti- Jadassohn syndrome to a 6 cM interval on chromosome 17q11.2-q21 and investigation of candidate genes. J Invest Dermatol 119: 692-698
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