Myofibromatose infantile M72.-

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Congenital multicentric fibromatoses; Congenital multicentric (generalized) fibromatoses; Fibromatose; Fibrous hamartoma of infancy; generalisierte; infantile Myofibromatosis; kongenitale; Myofibrom infantiles

Erstbeschreiber

Stout, 1954 (unter der Bezeichnung Fibromatose, kongenitale, generalisierte)

Definition

Seltenes zu den kongenitalen Fibromatosen zu rechnendes, gutartiges Krankheitsbild mit guter Prognose sowie perizytischer, glomoider oder myoblastoider Differenzierung (s.a.u. Hämangioperizytom, infantiles). Prognostisch ist die Erkrankung nur bedenklich, wenn innerhalb der ersten Lebensmonate Systembefall nachweisbar ist, da lebenswichtige Organe durch das Tumorwachstum verdrängt werden.

Vorkommen/Epidemiologie

Obwohl selten, so doch unter den kongenitalen Fibromatosen (Einteilung) die häufigste Erkrankung. Familiäres Auftreten ist bekannt. Weibliche Säuglinge tendieren zu einem häufigeren systemischen Auftreten.

Ätiopathogenese

Die häufig nachweisbare, perizytische oder glomoide Differenzierung in Myofibromen legt die Vermutung nahe, dass das infantile Hämangioperizytom und die infantile Myofibromatose eng verwandte Entitäten sind, deren Ätiologie noch nicht abschließend geklärt ist. Für beide Erkrankungen identisch sind auch der klinische Verlauf und das Befallsmuster.

Manifestation

Angeboren (50% der Fälle) oder in den ersten beiden Lebensjahren erworben.

Lokalisation

Kopf und Nacken, Schulterregion, Zunge sowie viszerale Organe (Mediastinum, Abdomen).

Klinisches Bild

Solitäre aber auch multiple, feste, 0,5-2 cm große oder größere, gelegentlich schmerzhafte, flache Knoten oder lediglich palpatorisch nachweisbare nodöse Gewebemassen mit Sitz in der tiefen Dermis und der Subkutis. Tumormassen können eine rote oder brot-braune Hautoberfläche haben. Skelettveränderungen werden bei mehr als 50% der Pat. in Form lytischer metaphysärer Läsionen angetroffen. Multizentrisches Auftreten darf nicht als Zeichen einer Metastasierung interpretiert werden.

Histologie

  • In der tiefen Dermis oder subkutan lokalisierte, knotige oder bandförmige meist (im Gegensatz zum HP des Erwachsenen) biphasische Tumorkonvolute. Neben dicht gedrängten Arealen spindeliger Zellen mit spindelförmigen chromatinreichen Kernen, finden sich weniger zellreiche Areale mit plumpen Myofibroblasten-artigen Elementen, die in einer hyalinisierten bindegewebigen Matrix eingeschlossen sind. Deutliche Mitoserate. Hinsichtlich der histologischen Unterteilung s.u. Myofibrom, dermales (adultes).
  • Immunhistologie: Tumorzellen sind Vimentin- u. alpha-SMA positiv sowie Desmin- u. FXIIIa negativ.

Therapie

Verlauf/Prognose

Tumorkonvolute neigen in den ersten Lebensmonaten zu rascher Progredienz (wie bei infantilen Hämangiomen! Sie sind im Wachstum wie diese selbstlimitiert und via Apoptose regredient! Patienten mit Organbefall haben in den ersten 4 Lebensmonaten eine höhere Mortalität (Kompression lebenswichtiger Organe) als die nicht affizierten Patienten.

Literatur
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  1. Gandhi MM et al. (2003) Successful treatment of life-threatening generalized infantile myofibromatosis using low-dose chemotherapy.J Pediatr Hematol Oncol 25: 750-754
  2. Ikediobi NI et al. (2003) Infantile myofibromatosis: support for autosomal dominant inheritance. J Am Acad Dermatol 49(2 Suppl Case Reports): 148-450
  3. Jurcic V et al. (2003) Infantile myofibroma in a prematurely born twin: a case report. Pediatr Dermatol 20: 345-349
  4. Langer J et al. (2002) Infantile myofibromatosis of the tongue - a case-report. Laryngorhinootologie 81: 422-425
  5. Spadola L et al. (2002) Generalised infantile myofibromatosis with intracranial involvement: imaging findings in a newborn. Pediatr Radiol 32: 872-874
  6. Standford D et al. (2000) Dermatological presentations of infantile myofibromatosis: a review of 27 cases. Australas J Dermatol 41: 156-161

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