Multiple endokrine Neoplasien D44.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 24.11.2022

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Synonym(e)

Adenomatose multiple endokrine; Adenom multiples endokrines; endokrine Polyadenomatose; MEA; MEN; MEN-Syndrom; multiple endokrine Adenomatose; multiple endokrine Adenopathie; Multiple endokrine Neoplasien; multiples endokrines Adenom; Polyadenomatose endokrine

Definition

Erbliche Störung mit multiplem Auftreten verschiedener, von den Apud-Zellen ausgehender, endokrin aktiver Adenome (Apudome) und deren inadäquat vermehrter Hormonproduktion. Mindestens 3 verschiedene klinische Krankheitsbilder werden beschrieben:

Ätiopathogenese

Autosomal-dominanter Erbgang von genetischen Defekten mit Veränderungen von Proto-Onkogenen und Tumorsuppressorgenen:

Das Gen für MEN 1 (MEN1-Gen)ist auf dem Chromosom 11 in der Region 11q13 lokalisiert worden.

Das Gen für MEN 2a ist auf Chromosom 10q11 (RET-Protoonkogen) lokalisiert (für das Gen für MEN 2a konnte gezeigt werden, dass in Abhängigkeit der Lokalisation der Mutationen des RET-Gens unterschiedliche Phänotypen auftreten).

Das Gen für das autosomal-dominante MEN 3-Syndrom (PTCH1-Gen)  ist auf dem Chromosom 9q22.3 lokalisiert. 

Das Gen für MEN 4 im Rahmen des MEN ist das MEN-1-Gen, das auf Chromosom 11q13 lokalisiert ist. 

 

Hinweis(e)

Bei Verdacht auf das Vorliegen einer "Multiplen endokrinen Neoplasie" stets Familienuntersuchungen veranlassen.

Literatur
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