Multiple endokrine Neoplasie D44.8

Zuletzt aktualisiert am: 01.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Adenomatose multiple endokrine; Adenom multiples endokrines; endokrine Polyadenomatose; MEA; MEN; MEN-Syndrom; multiple endokrine Adenomatose; multiple endokrine Adenopathie; Multiple endokrine Neoplasien; multiples endokrines Adenom; Polyadenomatose endokrine

Definition

Erbliche Störung mit multiplem Auftreten verschiedener, von den Apud-Zellen ausgehender, endokrin aktiver Adenome (Apudome) und deren inadäquat vermehrter Hormonproduktion. Mindestens 3 verschiedene klinische Krankheitsbilder werden beschrieben:

  • MEN 1: Wermer-Syndrom
  • MEN 2a: Sipple-Syndrom
  • MEN 2b: Gorlin-Syndrom
  • MEN 4: Bislang nur wenige Fälle beschrieben. Primärer Hyperparathyreoidismus (80%), Hypophysenadenome (40%), selten auch andere Geschwülste.   

Ätiopathogenese

Autosomal-dominanter Erbgang von genetischen Defekten mit Veränderungen von Proto-Onkogenen und Tumorsuppressorgenen. Das Gen für MEN I ist auf dem Chromosom 11 in der Region 11q13 lokalisiert worden, für MEN IIa Region 10q11 (RET-Protoonkogen). Für MEN IIa konnte gezeigt werden, dass in Abhängigkeit der Lokalisation der Mutationen des RET-Gens unterschiedliche Phänotypen auftreten.

Hinweis(e)

Bei Vorliegen einer MEN stets Familienuntersuchungen veranlassen.

Literatur
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