Mukopolysaccharidosen hereditäre (Übersicht) E76.2

Zuletzt aktualisiert am: 26.09.2016

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Gruppe von seltenen, autosomal-rezessiv vererbten (Ausnahme Mukopolysaccharidose II = Hunter Syndrom mit X-chromosal-rezessiver Vererbung), lysosomalen Speicherkrankheiten (s.a. Sphingolipidosen), die durch Defizienzen verschiedener lysosomaler Enzyme hervorgerufen werden. Die Folge sind nicht abbaubare Ablagerung von Mukopolysacchariden in Geweben und Zellen sowie Ausscheidung größerer Mengen von Mukopolysacchariden im Urin.

Einteilung

Einteilung der Mukopolysaccharidosen (MPS) nach Enzymdefekt:

Ätiopathogenese

Genetische Enzymdefekte im Stoffwechsel von Mukopolysaccharidproteinkomplexen mit intralysosomaler Anhäufung von nicht weiter abbaubaren Bruchstücken der Glykosaminoglykane (Thesaurismose).

Klinisches Bild

Integument: Hauterscheinungen stehen völlig im Hintergrund der klinischen Symptomatik. Die Haut erscheint verdickt und sklerodermieartig. Es finden sich elfenbeinfarbene, evtl. konfluierende Knötchen oder symmetrische Leisten zwischen den Winkeln der Scapulae und im Bereich der hinteren Axillarfalte. Fehlen der Behaarung im Bereich von Mons pubis und Axillen möglich.

Weiterhin: Skelettveränderungen, Trübungen der Kornea, Hepatosplenomegalie, Gefäßveränderungen.

Diagnose

  • Pränatal durch Amniozentese.
  • Postpartal: Mukopolysaccharidbestimmung im Urin, Nachweis der Speicherung von Mukopolysacchariden in Blutzellen als Screeninguntersuchung, Enzymbestimmungen in Fibroblasten, Leukozyten oder Serum.

Therapie

Literatur
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  1. Gupta A et al. (2015)  Hunter syndrome with late age of presentation: clinical description of a case and review of the literature. BMJ Case Rep doi: 10.1136/bcr-2015-209305.
  2. Fenzl CR et al. (2015)  Ocular manifestations and management recommendations of lysosomal storage disorders I: mucopolysaccharidoses. Clin Ophthalmol 9:1633-1644.
  3. James RA et al.(2016) Australian Paediatric Rheumatology Group. Lysosomal storage disorders: A review of the musculoskeletal  features. J Paediatr Child Health 52:262-271.
  4. Kampmann C et al.(2016) Management of Life-Threatening Tracheal Stenosis and Tracheomalacia in Patients with Mucopolysaccharidoses. JIMD RepPMID: 27450368.
  5. Peck SH et al. (2016) Pathogenesis and treatment of spine disease in the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 118:232-243.
  6. Tran MC et al. (2016) Cutaneous Manifestations of Mucopolysaccharidoses. Pediatr Dermatol doi: 10.1111/pde.12971.

 

Disclaimer

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