Muir-Torre-Syndrom Q87.89

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles, Anna Lohbeck

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 06.12.2022

This article in english

Synonym(e)

Muir Torre Syndrom; Muir-Torre-syndrome; OMIM 158320; Torre-Muir-Syndrom; Torre-Syndrom

Erstbeschreiber

Muir, 1967; Torre, 1968

Definition

Seltenes, familiär (autosomal-dominant vererbtes) und sporadisch auftretendes Tumorsyndrom (s.a. Genodermatosen tumorassoziierte), gekennzeichnet durch:

Es ist zu vermuten, dass das Muir-Torre-Syndrom eine (Minus-) Variante des "hereditary nonpolyposis colon cancer syndrome"/ HNPCC/Lynch-Syndrom Typ II) darstellt, bei dem Mutationen in dem selben Gen auftreten. 

Ätiopathogenese

Autosomal-dominantes Erbleiden.

Mutation des MSH2-Gens, das auf dem Genlokus 2p21 lokalisiert ist

und seltener

der Gene MLH1(Genlokus 3p22) und MSH6

mit konsekutiver Störung der DNA-Mismatch-Reparatur (s.u DNA-Reparatur). Denkbar sind auch Demaskierungen eines latenten Muir-Torre-Syndroms unter langzeitiger immunsuppressiver Therapie z.B. mit Ciclosporin A.

Manifestation

Hautveränderungen treten oft im frühen Erwachsenenalter auf, meist eine Dekade vor Auftreten des internen Tumors. Der Manifestationsgipfel der internen Malignome liegt im Schnitt bei 53 Jahren.  

Klinisches Bild

Multiple, kutan oder extrakutan lokalisierte, primäre Karzinome (v.a. Adenokarzinome des Gastrointestinaltraktes, spinozelluläres Karzinom der Haut) sowie synchron oder metachron auftretende gut- und bösartige Talgdrüsentumoren (Talgdrüsenadenome, Sebaceome, Talgdrüsenkarzinome) und Basalzellkarzinome. Allerdings verhalten sich die auftretenden Talgdrüsenkarzinome weniger aggressiv als spontan auftretende Talgdrüsenkarzinome. 

Histologie

Nachweis von Talgdrüsenadenomen oder hoch differenzierten Talgdrüsenkarzinomen.

Diagnose

Verdacht auf ein MTS besteht bei Patienten ohne interne Malignome in der EA, wenn mindestens 3 der nachfolgend aufgeführten Kriterien vorliegen (mod. n. Ko):

  • Alter: Talgdrüsentumore im Alter < 50 Jahre
  • Lokalisation: Talgdrüsentumore außerhalb von Gesicht und Nacken
  • Anzahl: 2 oder > 2 Talgdrüsentumore
  • FA: Interne Malignome (v.a. kolorektale oder urogenitale Tumore) bei 2 oder > 2 erstgradigen Verwandten
  • Histologie: Zystischer oder Keratoakanthom-artiger Aufbau
  • Immunhistochemie: Defizienz von MSH2 oder MLH1
  • Molekularpathologie: Nachweis einer Mikrosatelliteninstabilität

Therapie allgemein

Die rechtzeitige Diagnose des Torre-Muir-Syndroms ist von entscheidender Bedeutung, um Vorsorgemaßnahmen bzw. notwendige operative Maßnahmen zu veranlassen.

Screening-Untersuchungen alle 3-6 Monate, Koloskopie alle 2 Jahre (Kolonkarzinome stellen häufigste Tumorentität dar). Vermeiden einer immunsuppressiven Therapie (z.B. langzeitige hoch dosierte Gabe von Glukokortikoiden).

Externe Therapie

Lokale Immunmodulatoren können zu einer Reduktion der Tumorhäufigkeit führen. Bewährt hat sich hier der Einsatz von Imiquimod (z.B. Aldara) 3mal/Woche. Großflächig auf die am häufigsten betroffenen Areale, v.a. die frei getragenen Areale, z.B. das Gesicht.

Interne Therapie

Versuche mit Isotretinoin (z.B. Isotretinoin-ratiopharm; Aknenormin), die Talgdrüsenproliferationen zu hemmen, sind beschrieben.

Operative Therapie

Operatives Procedere bei internen Geschwülsten.  Exzision der auftretenden Keratoakanthome sowie der Talgdrüsentumoren mit histologischer Aufarbeitung.

Verlauf/Prognose

Die Metastasierungsneigung der im Rahmen dieses Syndroms auftretenden Karzinome ist geringer als bei solitärem Vorkommen. Ein engmaschiges Tumorvorsorgeprogramm (jährliche endoskopische Untersuchungen, urologische Kontrollen) ist notwendig.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Anders D et al. (2012) Muir-Torre-Syndrom. Hautarzt 63: 226-229
  2. Bruce H et al. (2009) Cutaneous manifestations of internal malignancy. Cancer J Clin 59: 73-98
  3. Burgdorf WHC, Pitha J, Fahmy A (1986) Muir-Torre-syndrome. Am J Dermatopathol 8: 202-208
  4. Burgdorf WHC et al. (1988) Autosomal dominante Genodermatosen und ihre Assoziation mit internen Karzinomen. Hautarzt 39: 413-418
  5. Cohen PR, Kohn SR, Kurzrock R (1991) Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: The Muir-Torre syndrome. Am J Med 90: 606-613
  6. Hartig C et al. (1995) Muir-Torre-Syndrom. Hautarzt 46: 107-113
  7. Jonas J (2002) Muir-Torre syndrome. Chirurg 73: 366-369
  8. Ko CJ (2010) Muir-Torre-syndrome: facts and controversities. Clin Dermatol 28: 324-329
  9. Korber J, Djawari D (2001) Muir-Torre Syndrom. Hautarzt 52: 1107-1110
  10. Kruse R et al. (2003) Frequency of Microsatellite Instability in Unselected Sebaceous Gland Neoplasias and Hyperplasias. J Invest Dermatol 120: 858-864
  11. Moura C (2002) Report of a case of Muir-Torre syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 16: 638-640
  12. Muir EG, Yates-Bell AJ, Barlow KA (1967) Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum and larynx associated with keratoakanthoma of the face. Br J Surg 54: 191-195
  13. Ródenas J et al. (1993) Muir-Torre syndrome associated with a family history of hyperlipidemia. J Am Acad Dermatol 28: 285-288
  14. Schwartz RA et al. (1989) The Muir-Torre Syndrome: A Disease of Sebaceous and Colonic Neoplasms. Dermatologica 178: 23-28
  15. Torre D (1968) Multiple sebaceous tumors. Arch Dermatol 98: 549-551
  16. Zouboulis C et al. (2003) Ciclosporin A - induced sebaceous glands hyperplasia. Br J Dermatol 149: 198-200

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 06.12.2022