Muir-Torre-Syndrom Q87.89

Zuletzt aktualisiert am: 26.06.2018

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Anna Lohbeck

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Synonym(e)

Muir Torre Syndrom; Muir-Torre-syndrome; OMIM 158320; Torre-Muir-Syndrom; Torre-Syndrom

Erstbeschreiber

Muir, 1967; Torre, 1968

Definition

Seltenes, familiär (autosomal-dominant vererbtes) und sporadisch auftretendes Tumorsyndrom, gekennzeichnet durch multiple Hauttumoren (Talgdrüsenneoplasien, Basalzellkarzinome, Keratoakanthome) und Karzinome innerer Organe: Kolorektalkarzinom (49%), Karzinome des Urogenitaltraktes (20%); Mammakarzinome (10%); myeloproliferative Erkrankungen (9%), Karzinome des oberen Gastrointestinaotraktes (7%).

Es ist zu vermuten, dass das Syndrom eine (Minus-) Variante des "hereditary nonpolyposis colon cancer syndrome", HNPCC (Lynch-Syndrom Typ II) darstellt.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominantes Erbleiden. Mutation des Gens MSH2, das auf dem Genlokus 2p21 kartiert ist und seltener des Gens MSH1(Genlokus 3p22), mit konsekutiver Störung der DNA-Mismatch-Reparatur (s.u DNA-Reparatur). Denkbar sind auch Demaskierungen eines latenten TM-Syndroms unter langzeitiger immunsuppressiver Therapie z.B. mit Ciclosporin A.

Manifestation

Hautveränderungen treten oft im frühen Erwachsenenalter auf, meist eine Dekade vor Auftreten des internen Tumors. Der Manifestationsgipfel der internen Malignome liegt im Schnitt bei 53 Jahren.  

Klinisches Bild

Multiple, kutan oder extrakutan lokalisierte, primäre Karzinome (v.a. Adenokarzinome des Gastrointestinaltraktes, spinozelluläres Karzinom der Haut) sowie synchron oder metachron auftretende gut- und bösartige Talgdrüsentumoren und Basalzellkarzinome. Allerdings verhalten sich die auftretenden Talgdrüsenkarzinome weniger aggressiv als spontan auftretende Talgdrüsenkarzinome. 

Histologie

Nachweis von Talgdrüsenadenomen oder hoch differenzierten Talgdrüsenkarzinomen.

Diagnose

Verdacht auf ein MTS besteht bei Patienten ohne interne Malignome in der EA, wenn mindestens 3 Kriterien vorliegen (mod. n. Ko):
  • Alter: Talgdrüsentumore im Alter < 50 Jahre
  • Lokalisation: Talgdrüsentumore außerhalb von Gesicht und Nacken
  • Anzahl: 2 oder > 2 Talgdrüsentumore
  • FA: Interne Malignome (v.a. kolorektale oder urogenitale Tumore) bei 2 oder > 2 erstgradigen Verwandten
  • Histologie: Zystischer oder Keratoakanthom-artiger Aufbau
  • Immunhistochemie: Defizienz von MSH2 oder MLH1
  • Molekularpathologie: Nachweis einer Mikrosatelliteninstabilität

Therapie allgemein

Die rechtzeitige Diagnose des Torre-Muir-Syndroms ist von entscheidender Bedeutung, um Vorsorgemaßnahmen zu veranlassen. Screening-Untersuchungen alle 3-6 Monate, Koloskopie alle 2 Jahre (Kolonkarzinome stellen häufigste Tumorentität dar). Vermeiden einer immunsuppressiven Therapie (z.B. langzeitige hoch dosierte Gabe von Glukokortikoiden).

Externe Therapie

Lokale Immunmodulatoren können zu einer Reduktion der Tumorhäufigkeit führen. Bewährt hat sich hier der Einsatz von Imiquimod (z.B. Aldara) 3mal/Woche. Großflächig auf die am häufigsten betroffenen Areale, v.a. die frei getragenen Areale, z.B. das Gesicht.

Interne Therapie

Versuche mit Isotretinoin (z.B. Isotretinoin-ratiopharm; Aknenormin), die Talgdrüsenproliferationen zu hemmen, sind beschrieben.

Operative Therapie

Entfernung innerer Tumoren durch den Chirurgen. Exzision der auftretenden Keratoakanthome sowie der Talgdrüsentumoren mit histologischer Aufarbeitung.

Verlauf/Prognose

Die Metastasierungsneigung der im Rahmen dieses Syndroms auftretenden Karzinome ist geringer als bei solitärem Vorkommen. Ein engmaschiges Tumorvorsorgeprogramm (jährliche endoskopische Untersuchungen, urologische Kontrollen) ist notwendig.

Literatur
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