Monilethrix Q84.1

Zuletzt aktualisiert am: 28.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Aplasia moniliformis; Aplasia pilorum intermittens; Aplasia pilorum moniliformis; beaded hairs; MIM 158000; monilethrichose; Monilethrix; Moniletrichie; Saubouraud-Syndrom; Spindelhaare

Erstbeschreiber

Smith, 1879

Definition

Seltene, hereditäre Wachstumsstörung der Haare mit periodischer Kaliberschwankung des Haarschaftes und Durchbruchstörungen (Monile = Perlen-Halsband).

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbt, hohe Penetranz, wechselnde Expressivität, selten auch autosomal-rezessiver Erbgang. Nachgewiesen wurden Veränderungen der Haarkortex-Keratine 1 und 6. Die zugehörigen Gene KRT17 und KRT18 sind auf den Chromosomen 12q13 und 12q11-q13 kartiert.

Manifestation

Während der Kindheit auftretend, ab dem 2. Lebensmonat.

Klinisches Bild

  • Haarschaftanomalie mit intermittierenden knotigen Auftreibungen des Haarschaftes. In den ersten Lebensmonaten Wachstum eines brüchigen, dünnen Haares mit Spindelbildung; Abbrechen der Haare meist nach wenigen Millimetern Wachstum. Klinisches Bild mit fragilen, perlschnurartig verdickten Kopfhaaren, selten länger als 1 cm. Die dickeren Haarstellen werden in 24-48 stündigem Rhythmus gebildet. Die verdickten Haarteile sind pigmentiert, die verdünnten pigmentlos. Kleine, hautfarbene oder rote, follikuläre, hornige Papeln. Bild der Alopezie. Beteiligung von Augenbrauen-, Wimpern-, Achsel- und Schamhaaren ist möglich. Selten isoliertes Vorkommen = pilärer Typ.
  • Meist Auftreten von Begleitsymptomen:
    •  Keratosis follicularis, vor allem an Oberarmstreckseiten, Rumpf, Gesicht und Nacken (= pilokutaner Typ nach Heydt).
    • Zusätzlich Koilonychie (= pilo-cutano-ungualer Typ nach Heydt).
    • Fakultativ: Juvenile Katarakt, eingeengtes Gesichtsfeld, Zahnanomalien, Cutis laxa, Syndaktylien, körperliche und geistige Retardierung, Epilepsie, Schizophrenie, erhöhte Argininobernsteinsäure-Ausscheidung.

Histologie

Hyperkeratose im Akroinfundibulum, alternierend eingeschnürter Haarschaft bei morphologisch unveränderter Haarpapille.

Diagnose

Lichtmikroskopisch finden sich charakteristische Spindelhaare, die aus spindelförmigen Auftreibungen der Haarschäfte ("Nodi") resultieren, die durch internodale Einschnürungen ("Internodi") voneinander getrennt sind. Diese Veränderungen sind pathognomonisch.

Therapie

Verlauf/Prognose

Die Haaranomalie kann lebenslang bestehen, sich aber in der Adoleszenz dauerhaft oder während einer Schwangerschaft sporadisch bessern.  

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. betz RC (2014) Alopezien und Hpotrichosen im Kindesalter. Hautarzt 65: 520-526
  2. Kuhlwein A, Müller V, Weiß J (1983) Das Monilethrix-Syndrom. Akt Dermatol 9: 27–30
  3. Landau M et al. (2002) Medical Pearl: an easy way to diagnose severe neonatal monilethrix. J Am Acad Dermatol 46: 111-112
  4. Sabouraud R (1892) Sur les cheveux moniliformes. Ann Dermatol Venereol 3: 781–793
  5. Smith WG (1879) A rare nodose condition of the hair. Br Med J 2: 291–292
  6. Smith F (2003) The molecular genetics of keratin disorders. Am J Clin Dermatol 4: 347-364
  7. Zimmermann R (1983) Zur Monilethrix. Dermatol Monatsschr 169: 638–645

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 28.05.2018