Mixed connective tissue disease M35.10

Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Gemischte Bindegewebserkrankung; MCTD; Mischkollagenose; Overlap-Syndrom; Sharp-Syndrom; Überlappungssyndrom

Erstbeschreiber

Sharp, 1972

Definition

Relativ gutartig verlaufende, systemische Autoimmunerkrankung mit Überlappungssymptomen von systemischer Sklerodermie, Dermatomyositis und systemischem Lupus erythematodes sowie dem Nachweis von Antikörpern gegen extrahierbare nukleäre Antigene (U1nRNP= nukleäre Ribonukleinproteine). Je nach Autor sind verschiedene diagnostische Kriterien beschrieben.

Manifestation

Vor allem bei Frauen auftretend, Erstsymptome vor allem zwischen 20-40 Jahren. Die Erkrankung ist auch bei Kindern beschrieben.

Klinisches Bild

  • Integument: Beginn mit indurierten Schwellungen der Finger (Wurstfinger- "puffy finger"), Handrücken und Füße (88%).
  • Allgemeine interne Symptome: Abgeschlagenheit, Fieber, Arthralgien, Myositis, Polyserositis, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Lungenveränderungen (Fibrose, pulmonale Hypertonie = lebenslimitierender Faktor!). Arthralgien bzw. Arthritis (96%). Motilitätsstörungen des Ösophagus (72%). Myositiden (72%). Fieberschübe u. Lymphadenopathie. Selten Beteiligung von Nieren, Herz und ZNS.
  • Bei Vorliegen des serologischen Kriteriums (positive U1nRNP-AK ) und 3 der folgenden 5 klinischen Kriterien (puffy finger, Synovitis, gesicherte Myositis, Raynaud-Sndrom, Sklerodaktylie mit oder ohne weitere Sklerodermiezeichen) kann die Diagnose mit einer Spezifität von 83% gestellt werden.   

Labor

Serum: Meist hochtitrige antinukleäre Faktoren, gesprenkeltes Muster, (> 1:160).

In 100% der Fälle ebenso positiver Nachweis von U1-RNP-Antikörper, ENA.

Fehlender Nachweis von Autoantikörpern gegen ds-DNA, Smith, Scl-70, PM-Scl, Ro, La und andere Kernantigene. Vermehrung der Gamma-Globuline, positive Rheumafaktoren in 60% der Fälle. Allgemeine Entzündungszeichen, Leukopenie, Neutropenie, Anämie, Thrombozytopenie.

Merke!  U1-RNP-Antikörper sind nicht auf die MCTD beschränkt sondern werden auch beim SLE und bei der PSS beobachtet.

Diagnose

Diagnosekriterien:

1. Anti-ENA-Antikörper der Spezifität U1.nRNP (U1 small nuclear ribonucleoprotein autoantigen) Titer: >1:1600

2.Charakteristische klinische Manifestation von mindestens 2 Systemerkrankungen:

  • Lupus erythematodes systemischer
  • Systemische Sklerodermie
  • Myositis
  • Rheumatoide Arthritis

3. Mindestens 3 der folgenden Hauptsymptome

  • Raynaud-Phänomen
  • Sklerodermie
  • geschwollene Hände (puffy hands)
  • proximale Muskelschwäche (Myositis-typische Erscheinungen)
  • Synovitis 

Diagnose: Alle 3 Kriterien müssen für die Diagnose zutreffend sein.

Therapie

Verlauf/Prognose

Die klinische Nachbeobachtung der primär von Sharp beschriebenen Patienten ergab bei nahezu allen Patienten die Transformation des Krankheitsbildes in eine progressive systemische Sklerodermie.

Hinweis(e)

Die Entität der Erkrannkung wird vielfach bestritten. Weder sind die klinischen Symptome, noch ist der Nachweis der U1nRNP-AK spezifisch für MCTD.  

Literatur
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