Melorheostose M85.8

Synonym(e)

Camurati-Engelmann-Krankheit; Léri-Joanny-Syndrom; Léri-Johanni-Syndrom; Léri-Syndrom; Osteopathia hyperostotica; Osteosis eburnisans monomelica

Erstbeschreiber

Léri u. Joanny, 1922

Definition

Seltene, enostale, teilweise periostale Sklerose mit Beteiligung der Diaphysen. Ausbreitung der Sklerose entlang der Knochen wie ein an der Kerze herunterfließender Wachstropfen. Teilweise Kombination mit Hautveränderungen der zirkumskripten Sklerodermie oder des chronischen hereditären Lymphödems (s.u. Lymphödem, primäres). Offenbar bestehen enge ätiologische Beziehungen zur Osteopoikilie (s.u. Buschke-Ollendorf-Syndrom).

Ätiopathogenese

Diskutiert werden autosomal-rezessive und autosomal-dominante Erbgänge von umschriebenen Läsionen sensibler Nervenfasern, da die Knochenveränderungen Sklerotomen zuzuordnen sind.

Manifestation

Meist Befall der langen Röhrenknochen, Beckenknochen, Metatarsalia oder Metacarpalia.

Klinisches Bild

  • Integument: Umschriebene sklerodermieartige Verdickung (Fibrose) von Haut und Faszien, gelegentlich im Sinne einer linearen Sklerodermie, auch mit fibrolipomatösen Veränderungen. Vereinzelt wurden fleckige Hyperpigmentierungen der befallenen Extremitäten beschrieben.
  • Extrakutane Manifestationen: Weichteilkontrakturen mit Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit. Verkürzung, Verformung, Fehlstellung einer Extremität. Schmerzen in der betroffenen Extremität, vor allem nach Abschluss des Wachstums.
  • Hautveränderungen und Kontrakturen können lange vor den Knochenveränderungen auftreten. Die Schmerzen nach Abschluss des Wachstums werden mit der Reizung des empfindlichen Periosts durch die extrakortikalen Knochenwucherungen erklärt.

Diagnose

Im Röntgenbild längs gerichtete, bandförmige, an runden oder flachen Knochen bei länger bestehenden Fällen unregelmäßig begrenzte, an eine tropfende Kerze erinnernde subperiostale, kortikale Hyperostosen, Verkürzung und Verformung betroffener Knochen.

Therapie

Literatur
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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017