Melkersson-Rosenthal-Syndrom G51.2

Synonym(e)

orofacial granulomatosis; orofaziale Granulomatose

Erstbeschreiber

Melkersson, 1928; Rosenthal, 1931

Definition

Chronische, systemische, granulomatöse  Entzündung mit der klassischen Symptomentrias: Cheilitis granulomatosa, Fazialisparese, Lingua plicata. Das Vollbild des Syndroms ist selten, häufiger sind unterschiedlich ausgeprägte Minusvarianten. Das von E. Melkersson und C. Rosenthal erstbeschriebene Krankheitsbild wird heute zunehmend unter dem umfassenderen Begriff "orofaziale Granulomatose" geführt und allgemeiner als: "rezidivierende uni- oder bilaterale, orofaziale Schwellung mit Hirnnervendysfunktionen oder -paresen" definiert.

Vorkommen/Epidemiologie

Die Inzidenz für das MRS wird bei Erwachsenen mit 1:1250 angegeben (Ziem et al. 2000).  Bei Kindern ist das Vollbild des MRS selten.

Ätiopathogenese

Unbekannt, diskutiert werden: Konstitutionsanomalie, erbliche oder erworbene Störung des autonomen Abwehrsystems, entzündliche, ggf. infektionsallergische Reaktionen auf unterschiedliche Antigene.

Bei etwa 30% der Patienten wird über ein familiäres Auftreten berichtet (Feng et al. 2014). Ein autosomal dominanter Erbgang wird diskutiert?  Möglicherweise liegt  das veranwortliche Gen auf dem Chroomsom 9p11. 

Manifestation

Das Durchschnittsalter liegt bei Estmanifestation bei 14,1 Jahren (Feng et al 2014).

Klinisches Bild

Das voll ausgebildete Syndrom wird in größeren Kollektiven lediglich bei einer Minorität der Patienten beobachtet. Mono- und oligosymptomatische Fälle sind die Regel (>80%); sie werden v.a. auch bei Erstmanifestationen gefunden.

Typisch ist ein variabler Verlauf der Symptome mit umschriebenen Gesichtsschwellungen, meist Lippenschwellungen (anfangs rezidivierend, später persistierend, meist einseitig) und Fazialisparese. Die Veränderungen sind für den Patienten funktional und kosmetisch störend, zum Teil auch schmerzhaft.

  • Gesichtsschwellungen: Cheilitis granulomatosa, umschriebene Schwellungen der Wangen, der Augenlider, der Stirn, des Gaumens, der Gingiva, der Zunge, (s.a. Makroprosopitis), des Gesäßes.
  • Fazialisparese (bei 19,4% der Fälle): Meist einseitig, in 25% der Fälle beidseitig, immer vom peripheren Typ.
  • Lingua plicata in 54% der Fälle (Normalbevölkerung 13%). Zuordnung zu den Kardinalsymptomen wird in den letzten Jahren verlassen, hat nur noch Indikatorfunktion.
  • Minorsymptome: Durch häufiges und konstantes Auftreten erlangen sie in der Diagnostik einen wichtigen Stellenwert. Man findet mit absteigender Häufigkeit:
    • Morbus Crohn (6,8%)
    • Migränoide Kopfschmerzen (5,7%)
    • Parästhesien im Schwellungsbereich
    • Störungen der Tränensekretion
    • Rötung
    • Juckreiz
    • Übelkeit/Brechreiz
    • Sekretionsstörungen der Speicheldrüsen oder Nasenschleimhaut
    • Schwindel
    • Kribbeln
    • Schwitzanfälle im Gesicht
    • Akroparästhesien
    • Hitzegefühl
    • Globusgefühl im Hals
    • akustische Sensationen.
    • systemischer Lupus erythematodes (2,3%)

Differentialdiagnose

  • Erysipelas recidivans: Charakteristische Vorgeschichte mit der frühen Erysipel-Tetrade (Fieber, Rötung, schmerzhafte Schwellung, akute Lymphadenopathie). Labor: Entzündungszeichen.
  • Herpes simplex recidivans: Typischer intervallartiger Verlauf mit Zeichen des evidenten Herpes simplex an der Haut.
  • Oberlippenfurunkel: Akuter Verlauf mit umschriebener dolenter Schwellung. Häufig eitrige Abszessspitze.
  • Makrocheilie anderer Ursache: Kein wechselhafter Verlauf. Meist evidente Grunderkrankungen wie exfoliative Cheilitiden u.a.
  • Fazialisparesen anderer Ursache: nicht kombiniert mit anderen Teilsymptomen des Melkersson-Rosenthal-Syndroms.

Therapie

Externe Therapie

Interne Therapie

Operative Therapie

Verlauf/Prognose

Schubweiser, chronischer, jahrelanger evtl. lebenslanger Verlauf. Quoad vitam gut, quoad sanationem schlecht. Spontanremission möglich.

Literatur
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Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018