Melanosis neurocutanea Q03.8

Zuletzt aktualisiert am: 21.07.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Mélanoblastose neurocutanée; Melanoblastose-Syndrom; Melanoblastose-Syndrom neurokutanes; Melanose neurokutane; NCM; Neurocutaneous melanosis; Neurokutane Melanose; Neurokutane Melanozytose

Erstbeschreiber

Virchow, 1859; Rokitanski, 1861

Definition

Seltene (kongentiale) nicht hereditäre, neuroektodermale Dysplasie mit multiplen, disseminieren, meist großflächigen melanozytären Naevi der Haut und der Leptomeninx, gfls. auch des Gehinrs und des Rückenmarks. Weitere zerebrale Hamartome können assoziiert sein. Nicht selten entwickelt sich ein Hydrocephalus internus.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: Ca. 1/20.000 Neugeborene.

Ätiopathogenese

Neurokutane Phakomatose. Der Erbgang ist nicht gesichert. Pathogenetisch führen melanozytäre Naevi an der Leptomeninx durch Proliferation zum Hydrocephalus internus mit entsprechender neurologischer Symptomatik.

Manifestation

Die melanozytären Naevi bestehen ab Geburt. Neurologische Symptome werden meist bis zum 2. Lebensjahr ausgebildet.

Lokalisation

Melanozytäre Riesennaevi mit Verteilung an Kopf, Nacken, Rücken, Badehosenbereich. Kleinere melanozytäre Naevi sind häufig diffus über das gesamte Integument verteilt.

Klinisches Bild

  • Großflächiger kongenitaler melanozytärer Naevus (> 20 cm bei Erwachsenen, 6-9 cm bei Säuglingen). Die großen kongenitalen Naevi (large congenital melanozcytic nevi = LCMN) sind bei > 50% der Patienten am Rumpf, und bei jeweils 15% am Kopf bzw. Oberarm/Oberschenkel lokalisiert. Meist dichte Aussaat kleinfleckiger, vereinzelt auch großflächiger, unterschiedlich intensiv pigmentierter,  kongenitaler Nävi, die auch Handflächen und Fußsohlen betreffen können.
  • Bereits im Kleinkindesalter sich entwickelnde, häufig aggressiv wachsende Melanome.    
  • Ein Teil der Patienten mit neurokutaner Melanose bleibt asymptomatisch.
  • Symptomatische Formen mit der Entwicklung von neurologischen Symptomen (Hydrozephalus mit Hirndrucksymptomatik, Konvulsionen, Bewusstseinstörungen, Rückenmarkkompression) treten bei 7- 10% der Fälle mit LCMN auf. Weiterhin berichtet wurde über halbseitige Malformationen des Gehirns mit Polymikrogyrie, Pachygyrie und sublobärer Dysplasie (Kumar I et al. 2019). 
  • Offenbar tritt eine leptomenigeale Beteiligung bei Patienten mit LCMN und Satellitose gehäuft auf. 
  • Gefahr der Entwicklung eines leptomeningealen Melanoms! Beschrieben sind auch proliferierende  Neurogene Hamartome, sowie zerebeallre Astrozytome (Garrido MC et al. 2019; Wang X et al. 2018)
  • Auch bei den kongenitalen melanozytären Riesennaevi ist eine überdurchschnittliche Gefahr einer Melanomentwicklung gegeben.

Therapie

  • Dermatologisch: Die Hauterscheinungen dienen in erster Linie als Leitsymptomatik. Ansonsten Exzision auffälliger Naevusbereiche, Therapieversuche mittels frühzeitiger Dermabrasio sind erfolgreich, kommen jedoch wegen der Multiplizität der großflächigen Naevi nicht infrage 
  • Neurologisch: Bei Vorliegen von ausgedehnten oder multipen Pigmentnaevi ist die Abklärung einer neurologischen Beteiligung mittels MRT zu diskutieren. .
  • Bei akuter Symptomatik (im frühen Kindesalter, z.B. häufig Hydrocephalus internus) neurochirurgische Intervention.
  • Prävention: Wichtig (jedoch leider ohne Konsequenz) ist die lebenslängliche Überwachung und gezielte Abklärung einer aufgetretenen  neurologischen Begleitsymptomatik mittels MRT oder CT. 

Verlauf/Prognose

Ungünstig; Ein Teil der betroffenen Patienten verstirbt innerhalb der ersten 3 Jahre nach Beginn der Symptomatik. Die neurologische Beteiligung führt nicht selten zu einem Hydrocephalus internus mit Hirndrucksymptomatik.

Hinweis(e)

Merke! Patienten mit großen kongenitalen melanozytären Naevi (10-20 cm) und melanozytären Riesennaevi (> 20 cm) haben ein signifikant höheres Risiko für eine neurokutane Melanose. Das Risiko hierfür ist noch gesteigert, wenn multiple Satellitennaevi in der Umgebung eines melanozytären Riesennaevus vorkommen, die melanozytären Naevi disseminiert am gesamten Integument verteilt sind und sich in der sog. "posterioren Achsenlokalisation" (Kopf, Nacken, Rücken, Gesäß) befinden.

Literatur
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  4. Garrido MC et al.(2019) Proliferating Neurocristic Hamartoma Arising in a Giant Congenital Nevus: Comparative Genomic Hybridization Findings. Am J Dermatopathol 41:438-442.

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Weiterführende Artikel (1)

Naevus melanozytärer (Übersicht);

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