Synonym(e)
Definition
Seltene (kongentiale) nicht hereditäre, neuroektodermale Dysplasie mit multiplen, disseminieren, meist großflächigen melanozytären Naevi der Haut und der Leptomeninx, gfls. auch des Gehinrs und des Rückenmarks. Weitere zerebrale Hamartome können assoziiert sein. Nicht selten entwickelt sich ein Hydrocephalus internus.
Auch interessant
Ätiopathogenese
Neurokutane Phakomatose. Der Erbgang ist nicht gesichert. Pathogenetisch führen melanozytäre Naevi an der Leptomeninx durch Proliferation zum Hydrocephalus internus mit entsprechender neurologischer Symptomatik.
Manifestation
Die melanozytären Naevi bestehen ab Geburt. Neurologische Symptome manifestieren sich meist bis zum 2. Lebensjahr.
Lokalisation
Klinisches Bild
Großflächiger kongenitaler melanozytärer Naevus (> 20 cm bei Erwachsenen, 6-9 cm bei Säuglingen). Die großen kongenitalen melanozytären Naevi (large congenital melanozcytic nevi = LCMN) sind bei > 50% der Patienten am Rumpf, und bei jeweils 15% am Kopf bzw. Oberarm/Oberschenkel lokalisiert.
Meist dichte Aussaat kleinfleckiger, vereinzelt auch großflächiger, unterschiedlich intensiv pigmentierter, kongenitaler melanozytärer Geschwulstformationen, die auch Handflächen und Fußsohlen betreffen können. Die Gefahr sich entwickelnde, häufig aggressiv wachsende Melanome, besteht bereits im Kindesalter.
Ein Teil der Patienten mit neurokutaner Melanose bleibt asymptomatisch.
Symptomatische Formen mit der Entwicklung von neurologischen Symptomen (Hydrozephalus mit Hirndrucksymptomatik, Konvulsionen, Bewusstseinstörungen, Rückenmarkkompression) treten bei 7- 10% der Fälle mit LCMN auf. Weiterhin berichtet wurde über halbseitige Malformationen des Gehirns mit Polymikrogyrie, Pachygyrie und sublobärer Dysplasie (Kumar I et al. 2019).
Offenbar tritt eine leptomenigeale Beteiligung bei Patienten mit LCMN und Satellitose gehäuft auf.
Gefahr der Entwicklung eines leptomeningealen Melanoms! Beschrieben sind auch proliferierende Neurogene Hamartome, sowie zerebeallre Astrozytome (Garrido MC et al. 2019; Wang X et al. 2018)
Therapie
- Dermatologisch: Die Hauterscheinungen dienen in erster Linie als Leitsymptomatik. Ansonsten Exzision auffälliger Naevusbereiche, Therapieversuche mittels frühzeitiger Dermabrasio sind erfolgreich, kommen jedoch wegen der Multiplizität der großflächigen Naevi nicht infrage
- Neurologisch: Bei Vorliegen von ausgedehnten oder multipen Pigmentnaevi ist die Abklärung einer neurologischen Beteiligung mittels MRT zu diskutieren. .
- Bei akuter Symptomatik (im frühen Kindesalter, z.B. häufig Hydrocephalus internus) neurochirurgische Intervention.
- Prävention: Wichtig (jedoch leider ohne Konsequenz) ist die lebenslängliche Überwachung und gezielte Abklärung einer aufgetretenen neurologischen Begleitsymptomatik mittels MRT oder CT.
Verlauf/Prognose
Ungünstig; Ein Teil der betroffenen Patienten verstirbt innerhalb der ersten 3 Jahre nach Beginn der Symptomatik. Die neurologische Beteiligung führt nicht selten zu einem Hydrocephalus internus mit Hirndrucksymptomatik.
Hinweis(e)
Merke! Patienten mit großen kongenitalen melanozytären Naevi (10-20 cm) und melanozytären Riesennaevi (> 20 cm) haben ein signifikant höheres Risiko für eine neurokutane Melanose. Das Risiko hierfür ist noch gesteigert, wenn multiple Satellitennaevi in der Umgebung eines melanozytären Riesennaevus vorkommen, die melanozytären Naevi disseminiert am gesamten Integument verteilt sind und sich in der sog. "posterioren Achsenlokalisation" (Kopf, Nacken, Rücken, Gesäß) befinden.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Ahmed I et al. (2002) Neurocutaneous melanosis in association with encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Am Acad Dermatol 47: S196-200
- Chen AC et al. (2012) Clinical characteristics and risks of largecongenital melanocytic naevi: a review of 31 patients at the Sydney Children's Hospital. Australas J Dermatol 53:219-223
- Frieden IJ et al. (1994) Giant congenital melanocytic nevi: brain magnetic resonance findings in neurologically asymptomatic children. J Am Acad Dermatol 31: 423-429
-
Garrido MC et al.(2019) Proliferating Neurocristic Hamartoma Arising in a Giant Congenital Nevus: Comparative Genomic Hybridization Findings. Am J Dermatopathol 41:438-442.
-
Sharouf F et al. (2018) Neurocutaneous melanosis presenting with hydrocephalus and malignant transformation: case-based update. Childs Nerv Syst 34:1471-1477.
- Kadonaga JN et al. (1991) Neurocutaneous melanosis: Definition and review of the literature. J Am Acad Dermatol 24: 747-755
- Kim SJ et al. (2014) A giant congenital melanocytic nevus associated with neurocutaneous melanosis. Clin Neuroradiol 24:177-184Koksal N et al. (2003) Neurocutaneous melanosis with transposition of the great arteries and renal agenesis. Pediatr Dermatol 20: 332-33
-
Kumar I et al. (2019) Posterior quadrantic dysplasia with localized hemimegalencephaly in a patientwith giant congenital melanocytic nevus: First case report. Neuroradiol J 32:210-214.
-
Mehregan AH et al. (1993) Malignant melanoma in childhood. Cancer 71: 4096-4103
-
Sharouf F et al. (2018) Neurocutaneous melanosis presenting with hydrocephalus and malignant transformation: case-based update. Childs Nerv Syst 34:1471-1477.
- Sibbald C et al. (2015) Neurocutaneous melanosis and congenital melanocytic naevi: a retrospective review of clinical and radiological characteristics. Br J Dermatol doi: 10.1111/bjd.13949
- Siddiqui MA et al. (2015) Neurocutaneous melanosis: Review of a rare non-familial neuroectodermal dysplasia with newer association of cerebellopontine angle cistern lipoma. Neuroradiol J 28:222-226
- Tartler U et al. (2004) Neurokutane Melanose und malignes Melanom. Hautartzt 55: 971-974
- Touraine A (1941) La mélanoblastose neurocutanée. Presse Méd 49: 1087-1088
- von Rokitansky C (1861) Ein ausgezeichneter Fall von Pigment-Mal mit ausgebreiteter Pigmentierung der inneren Hirn- und Rückenmarkshäute. Allg Wiener Med Ztg 15: 113-116
- Vadoud-Seyedi R et al. (1994) Neurocutaneus Melanosis. Dermatology 188: 62-65
- Virchow R (1859) Pigment und diffuse Melanose der Arachnoides. Virchows Arch Path Anat 16: 180-187
-
Wang X et al. (2018) Giant congenital melanocytic nevus associated with cerebellar astrocytoma. Eur J Dermatol 28:254-255.
Verweisende Artikel (9)
Dyschromatosis universalis hereditaria; Mélanoblastose neurocutanée; Melanoblastose-Syndrom, neurokutanes; Melanose, neurokutane; Mosaik-RASopathien; Naevus melanozytärer kongenitaler; Naevus melanozytärer kongenitaler Naevus giganteus; Neurokutane Melanose; Neurokutane Melanose;Weiterführende Artikel (1)
Naevus melanozytärer (Übersicht);Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.