Melanosis neurocutanea Q03.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Mélanoblastose neurocutanée; Melanoblastose-Syndrom; Melanoblastose-Syndrom neurokutanes; Melanose neurokutane; NCM; Neurokutane Melanose; neurokutane Melanozytose; neurokutanes

Erstbeschreiber

Virchow, 1859; Rokitanski, 1861

Definition

Seltene (kongentiale) nicht hereditäre, neuroektodermale Dysplasie mit multiplen, disseminieren, meist großflächigen melanozytären Naevi der Haut und der Leptomeninx, gfls. auch des Gehinrs und des Rückenmarks. Weitere zerebrale Hamartome können assoziiert sein. Nicht selten entwickelt sich ein Hydrocephalus internus.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: Ca. 1/20.000 Neugeborene.

Ätiopathogenese

Neurokutane Phakomatose. Der Erbgang ist nicht gesichert. Pathogenetisch führen melanozytäre Naevi an der Leptomeninx durch Proliferation zum Hydrocephalus internus mit entsprechender neurologischer Symptomatik.

Manifestation

Die melanozytären Naevi bestehen ab Geburt. Neurologische Symptome werden meist bis zum 2. Lebensjahr ausgebildet.

Lokalisation

Melanozytäre Riesennaevi mit Verteilung an Kopf, Nacken, Rücken, Badehosenbereich. Kleinere melanozytäre Naevi sind häufig diffus über das gesamte Integument verteilt.

Klinisches Bild

  • Großflächiger kongenitaler melanozytärer Naevus (> 20 cm bei Erwachsenen, 6-9 cm bei Säuglingen). Die großen kongenitalen Naevi (large congenital melanozcytic nevi = LCMN) sind bei > 50% der Patienten am Rumpf, und bei jeweils 15% am Kopf bzw. Oberarm/Oberschenkel lokalisiert.  
  • Die meisten Fälle mit neurokutaner Melanose bleiben asymptomatisch.
  • Symptomatische Formen mit der Entwicklung von neurologischen Symptomen (Hydrozephalus mit Hirndrucksymptomatik, Rückenmarkkompression) treten bei 7- 10% der Fälle mit LCMN auf.
  • Offenbar tritt eine leptomenigeale Beteiligung bei Patienten mit LCMN und Satellitose gehäuft auf. 
  • Gefahr der Entwicklung eines leptomeningealen Melanoms!
  • Auch bei den kongenitalen melanozytären Riesennaevi ist eine überdurchschnittliche Gefahr einer Melanomentwicklung gegeben.

Therapie

Verlauf/Prognose

  • Ungünstig, Tod in der Mehrheit der Fälle innerhalb der ersten 3 Jahre nach Beginn der Symptomatik. Die neurologische Beteiligung führt nciht sleten zu einem Hydrocephalus internus mit Hirndrucksymptomatik.
  • Merke! Patienten mit großen kongenitalen melanozytären Naevi (10-20 cm) und melanozytären Riesennaevi (> 20 cm) haben ein signifikant höheres Risiko für eine neurokutane Melanose. Das Risiko hierfür ist noch gesteigert, wenn multiple Satellitennaevi in der Umgebung eines melanozytären Riesennaevus vorkommen, die melanozytären Naevi disseminiert am gesamten Integument verteilt sind und sich in der sog. "posterioren Achsenlokalisation" (Kopf, Nacken, Rücken, Gesäß) befinden.

Literatur
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