McCune-Albright-Syndrom Q78.10

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Albright-McCune-Sternberg-Syndrom; Albright-Syndrom; MAS; Polyostotic fibrous dysplasia; polyostotische fibröse Dysplasie

Erstbeschreiber

McCune u. Bruch, 1936; Albright, Butler u. Hampton, 1937; Lichtenstein, 1938

Definition

Sehr selten auftretendes Syndrom mit einer Trias aus fibröser Dysplasie, Pubertas praecox und Café-au-lait-Flecken.

Ätiopathogenese

Sporadisch auftretende genetische Mosaike (postzygotische Genmutation in einer oder in mehreren somatischen Zellen) des "Guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha stimulating activity polypeptide 1" Gens (GNAS1 Gen; Genlokus: 20q13.2).

Manifestation

Überwiegend angeboren oder während der ersten Lebensjahre auftretend. Überwiegend beim weiblichen Geschlecht manifestiert.

Klinisches Bild

Integument: Meist von Geburt an charakteristische, gleichmäßig milchkaffeefarbene, bandförmige oder ovaläre, scharf begrenzte, Hyperpigmentierungen von Haut- und Schleimhäuten die den Blaschko-Linien folgen. Die Flecken sind meist nur in geringer Zahl vorhanden, randlich meist unregelmäßig  zerklüftet ("Coast-of-Maine-Flecken"), oft auch halbseitig, scharf zur Mittellinie begrenzt (kutanes Mosaik). Damit unterscheiden sie sich von den mehrzähligen, abgerundeten Café-au-lait-Flecken die bei der peripheren Neurofibromatose auftreten.  

Extrakutane Manifestationen: Pubertas praecox mit vorzeitigem Epiphysenschluss bei weiblichen Patienten, konsekutiver Kleinwuchs, Akromegalie.

Monotope oder polytope fibröse Dysplasie mit Verdünnung der Kortikalis und fibrösem Ersatz des Knochenmarks. Als Konsequenz: Neigung zur Frakturen, Skoliose u.a.

Multiple endokrine Störungen mit Autonomie der funktionellen Endorgane, z.B. Hyperthyreose, Cushing-Syndrom, Hyperparathyreodismus.

Differentialdiagnose

Therapie allgemein

Externe Therapie

Literatur
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  1. Albright F, Butler AM, Hampton AO (1937) Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. N Engl J Med 216: 727-747
  2. Angelousi A et al. (2015)  McCune Albright syndrome and bilateral adrenal hyperplasia: the GNAS mutation may only be present in adrenal tissue. Hormones (Athens) 14:447-450
  3. Brillante B et al. (2015)  McCune-Albright Syndrome: An Overview of Clinical Features. J Pediatr Nurs 30:815-817
  4. Diercks K et al. (1996) Primary cutaneous osteoma in hereditary Albright osteodystrophy. Hautarzt 47: 673-675
  5. Jhala DN et al. (2003) Osteosarcoma in a patient with McCune-Albright syndrome and Mazabraud's syndrome: a case report emphasizing the cytological and cytogenetic findings. Hum Pathol 34: 1354-1357
  6. Leet AI et al. (2004) Fracture Incidence in Polyostotic Fibrous Dysplasia and the McCune-Albright Syndrome. J Bone Miner Res 19: 571-577
  7. Lichtenstein L (1938) Polyostotic fibrous dysplasia. Arch Surg 36: 874-898
  8. Lichtenstein L, Jaffe HL (1942) Fibrous dysplasia of the bone: a condition affecting one, several or many bones, the graver cases of which may present abnormal pigmentation of skin, premature sexual development, hyperthyroidism or still other extraskeletal abnormalities. Arch Path 33: 777-816
  9. McCune DJ, Bruch H (1936) Osteodystrophia Fibrosa: Report of a case in which the condition was combined with precocious puberty, pathologic pigmentation of the skin and hyperthyroidism, with a review of the literature. Am J Dis Child 54: 806-848
  10. Wagner P et al. (2002) Fibrous dysplasia: differential diagnosis from Paget's disease. Dtsch Med Wochenschr 127: 2264-2268

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