McCune-Albright-Syndrom Q78.10

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Dr. Renz Mang

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Zuletzt aktualisiert am: 06.08.2023

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Synonym(e)

Albright-McCune-Sternberg-Syndrom; Albright-Syndrom; Mac Cune-Albright-Syndrom; MAS; OMIM 174800; Polyostotic fibrous dysplasia; polyostotische fibröse Dysplasie

Erstbeschreiber

McCune u. Bruch 1936; Albright, Butler u. Hampton 1937; Lichtenstein 1938

Definition

Sehr selten auftretendes Syndrom mit einer Trias aus fibröser Dysplasie, Pubertas praecox und untypisch konfugurierten, an den Rändern bizarr ausgefransten Café-au-lait-Flecken.

Ätiopathogenese

Sporadisch auftretende genetische Mosaike (postzygotische Genmutation in einer oder in mehreren somatischen Zellen) des "Guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha stimulating activity polypeptide 1"- Gens  (GNAS-Gen) Genlokus: 20q13.2.

Manifestation

Überwiegend angeboren oder während der ersten Lebensjahre auftretend. Überwiegend beim weiblichen Geschlecht manifestiert.

Klinisches Bild

Integument: Meist von Geburt an charakteristische, gleichmäßig milchkaffeefarbene, bandförmige oder ovaläre, scharf begrenzte, Hyperpigmentierungen von Haut- und Schleimhäuten die den Blaschko-Linien folgen. Die Flecken sind meist nur in geringer Zahl vorhanden, randlich meist unregelmäßig  zerklüftet ("Coast-of-Maine-Flecken"- s. Abb.), oft auch halbseitig, scharf zur Mittellinie begrenzt (kutanes Mosaik). Damit unterscheiden sie sich von den mehrzähligen, abgerundeten Café-au-lait-Flecken die bei der peripheren Neurofibromatose auftreten.  

Extrakutane Manifestationen: Pubertas praecox mit vorzeitigem Epiphysenschluss bei weiblichen Patienten, konsekutiver Kleinwuchs, Akromegalie.

Monotope oder polytope fibröse Dysplasie mit Verdünnung der Kortikalis und fibrösem Ersatz des Knochenmarks. Als Konsequenz: Neigung zur Frakturen, Skoliose u.a.

Multiple endokrine Störungen mit Autonomie der funktionellen Endorgane, z.B. Hyperthyreose, Cushing-Syndrom, Hyperparathyreodismus.

Statistisch erhöhte Rate für Brustkrebs, Schilddrüsenkrebs und verschiedene Formen des Knochenkrebses.

Differentialdiagnose

Therapie allgemein

Zusammenarbeit mit dem Orthopäden und Internisten/Endokrinologen.

Externe Therapie

  • Vermeidung direkter Sonnenbestrahlung und konsequenter textiler und physikalisch/chemischer Lichtschutz. Lichtschutzmittel unter Einschluss des UVA-Bereiches sind zu empfehlen.
  • Ggf. Versuch einer Depigmentierung mit Bleichmitteln, wie z.B. mit Hydrochinon (z.B. Pigmanorm) oder mit 20% Azelainsäure (z.B. Skinoren).

    Merke! Die Depigmentierung mit Hydrochinon ist irreversibel und setzt erst nach mehreren Monaten ein!

  • Alternativ Abdeckung mittels Camouflage (z.B. Dermacolor, R025 ). Ebenso stehen Therapieversuche mit künstlichen Bräunungsmitteln zur Verfügung (z.B. Vitadye), alle 2-3 Tage erneut auftragen.

Literatur
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  1. Albright F, Butler AM, Hampton AO (1937) Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. N Engl J Med 216: 727-747
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  8. Lichtenstein L, Jaffe HL (1942) Fibrous dysplasia of the bone: a condition affecting one, several or many bones, the graver cases of which may present abnormal pigmentation of skin, premature sexual development, hyperthyroidism or still other extraskeletal abnormalities. Arch Path 33: 777-816
  9. McCune DJ, Bruch H (1936) Osteodystrophia Fibrosa: Report of a case in which the condition was combined with precocious puberty, pathologic pigmentation of the skin and hyperthyroidism, with a review of the literature. Am J Dis Child 54: 806-848
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