MBTPS2-Gen

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 09.08.2022

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Synonym(e)

MBTPS2-Gen; Membrane Bound Transcription Factor Peptidase, Site 2

Definition

MBTPS2-kodiert für eine membrangebundene Zink- Metalloprotease, das „Sterol regulatory element-binding protein-2“ mit dem Akronym „SREBP2“. Diese Zink- Metalloprotease wirkt als regulatorisches Protein, und übernimmt eine wichtige Funktion als Transkriptionsfaktor im Cholesterinstoffwechsel.

Verschiedene Mutationen im MBTPS2-Gen werden mit verschiedenen Verhornungsanomalien in Verbindung gebracht, so mit:

Eine weitere Mutation im MBTPS2-Gen führt zu einer X-chromosomalen Osteogenesis imperfecta ohne Anzeichen einer Keratosis follicularis spinulosa decalvans (Caengprasath N et al. 2021).  

Literatur
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  1. Caengprasath N et al. (2021) MBTPS2, a membrane bound protease, underlying several distinct skin and bone disorders. J Transl Med 19:114.
  2. Chen C et al. (2016) Novel mutation in MBTPS2 causes keratosis follicularis spinulosa decalvans in a large Chinese family. Int J Dermatol 58:493-496
  3. Fong K et al. (2012) MBTPS2 mutation in a British pedigree with keratosis follicularis spinulosa decalvans. Clin Exp Dermatol 37:631-634. 
  4. Zhang J et al. (2016) Novel MBTPS2 missense mutation causes a keratosis follicularis spinulosa decalvans phenotype: mutation update and review of the literature. Clin Exp Dermatol 41:757-760.
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