Synonym(e)
familiäre Lipogranulomatose; Farber-Krankheit; Farber's disease; Lipogranulomatose familiäre
Definition
Sphingolipidose, mit autosomal-rezessiv vererbtem Ceramidasemangel und nachfolgender Ceramidspeicherung in den Geweben.
Auch interessant
Klinisches Bild
- Hauterscheinungen: Subkutane bräunliche Knötchen, vor allem über den Streckseiten der großen Gelenke.
- Extrakutane Manifestation: Teigig-ödematöse Gelenkschwellung mit schmerzhafter Bewegungseinschränkung in fast allen Gelenken. Heiserkeit durch Mitbefall des Larynx. Gedeihstörung, Ateminsuffizienz durch Ablagerungen im Lungengewebe.
Histologie
Granulomatöse, Ceramid-haltige intralysosomale Ablagerungen in allen Geweben (= Faber bodies).
Differentialdiagnose
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Kopernio
Kopernio- Bar J et al. (2001) Molecular analysis of acid ceramidase deficiency in patients with Farber disease. Hum Mutat 17: 199-209
- Farber S et al. (1957) Lipogranulomatosis: a new lipo-glyco-protein storage disease. J Mt Sinai Hosp 24: 816-837
- Kattner E et al. (1997) Hydrops fetalis: manifestation in lysosomal storage diseases including Farber disease. Eur J Pediatr 156: 292-295
- Muramatsu T et al. (2002) Mutation analysis of the acid ceramidase gene in Japanese patients with Farber disease. J Inherit Metab Dis 25: 585-592
- Moritomo H et al. (2002) Surgical treatment of hand disorders in Farber's disease: a case report. J Hand Surg Am 27: 503-507
- Utikal J et al. (2003) Cutaneous non-Langerhans' cell histiocytoses. J Dtsch Dermatol Ges 1: 471-491
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Verweisende Artikel (6)
Dermatitis-Arthritis-Syndrome; Farber-Krankheit; Lipidablagerungserkrankungen, systematisierte; Lipogranulomatose, familiäre; Retikulohistiozytose multizentrische; Sphingolipidosen;Weiterführende Artikel (3)
Retikulohistiozytose multizentrische; Sphingolipidosen; Xanthome (Übersicht);Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles