Lipogranulomatose, disseminierte E75.2

Synonym(e)

familiäre Lipogranulomatose; Farber-Krankheit; Farber's disease; Lipogranulomatose familiäre

Erstbeschreiber

Farber et al., 1957

Definition

Sphingolipidose, mit autosomal-rezessiv vererbtem Ceramidasemangel und nachfolgender Ceramidspeicherung in den Geweben.

Manifestation

Frühe Kindheit.

Klinisches Bild

  • Hauterscheinungen: Subkutane bräunliche Knötchen, vor allem über den Streckseiten der großen Gelenke.
  • Extrakutane Manifestation: Teigig-ödematöse Gelenkschwellung mit schmerzhafter Bewegungseinschränkung in fast allen Gelenken. Heiserkeit durch Mitbefall des Larynx. Gedeihstörung, Ateminsuffizienz durch Ablagerungen im Lungengewebe.

Histologie

Granulomatöse, Ceramid-haltige intralysosomale Ablagerungen in allen Geweben (= Faber bodies).

Therapie

Verlauf/Prognose

Meist akuter Verlauf mit Tod in den ersten 2 Lebensjahren.

Literatur
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  1. Bar J et al. (2001) Molecular analysis of acid ceramidase deficiency in patients with Farber disease. Hum Mutat 17: 199-209
  2. Farber S et al. (1957) Lipogranulomatosis: a new lipo-glyco-protein storage disease. J Mt Sinai Hosp 24: 816-837
  3. Kattner E et al. (1997) Hydrops fetalis: manifestation in lysosomal storage diseases including Farber disease. Eur J Pediatr 156: 292-295
  4. Muramatsu T et al. (2002) Mutation analysis of the acid ceramidase gene in Japanese patients with Farber disease. J Inherit Metab Dis 25: 585-592
  5. Moritomo H et al. (2002) Surgical treatment of hand disorders in Farber's disease: a case report. J Hand Surg Am 27: 503-507
  6. Utikal J et al. (2003) Cutaneous non-Langerhans' cell histiocytoses. J Dtsch Dermatol Ges 1: 471-491

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017