Lipodystrophie progressive partielle E88.1

Zuletzt aktualisiert am: 07.10.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Barraquer-Simons-Syndrom; Cephalo-thorakale Lipodystrophie; Holländer-Simons-Syndrom; Lipodystrophia progressiva; Lipodystrophie cephalo-thorakale; Lipodystrophie partielle; OMIM 608709; Partielle Lipodysthrophie; Progressive partielle Lipodystrophie; Simons Syndrom; Simons-Syndrome

Erstbeschreiber

Barraquer 1906; Holländer 1910; Simons 1911

Definition

Progressive, sporadisch auftretende Form des partiellen Lipodystrophiesyndroms die durch eine Lipatrophie der oberen Körperhälfte und Hypertrophie des Oberschenkel-Fettgewebes gekennzeichnet ist.

Vorkommen/Epidemiologie

Etwas mehr als 250 Fälle wurden bisher beschrieben. 

Ätiopathogenese

Unbekannt; bei einigen Patienten wurden Mutationen im LMNB2-Gen (19p13.3) nachgewiesen. Das Gen kodiert für Lamin B2, einem Protein der Kernmembran.

Manifestation

Meist in der Kindheit, vor allem weibliches Geschlecht (m:w = 1:3); z.T. auftretend nach fieberhaften Infekten.

Klinisches Bild

Symmetrischer, völliger Schwund des subkutanen Fettgewebes an Oberkörper und im Gesicht mit Entstellung durch Skelettierung des Gesichtes, normales (Typ Laingnel-Lavastine-Viard) bis vermehrtes (Typ Mitchell) Fettpolster am Unterkörper.

In 20% der Fälle insulinrestistenter Diabetes mellitus, in 50% Assoziation mit Nierenerkrankungen, häufig membrano-proliferative Glomerulonephritis. Komplementdefekt (selektive C3-Erniedringung im Serum).

Therapie

Kausale Therapien sind nicht bekannt. Symptomatische Therapiemaßnahmen stehen im Vordergrund, insbesondere Behandlung der Begleiterkrankungen. In Ausnahmefällen sind plastisch-chirurgische Maßnahmen erforderlich.

Verlauf/Prognose

Quoad vitam günstig, quoad sanationem ungünstig.

Literatur
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  1. Barraquer Roviralta L (1906) Historia clínica de un caso de atrofia del tejido célulo-adiposo. Folleto, Barcelona
  2. Brongo S et al. (2003) Use of dermo-adipose grafts in facial morphology restoration in cases of progressive partial lipodystrophy. Minerva Stomatol 52: 31-34
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  4. Greene AK (2001) Lluis Barraquer-Roviralta (1855-1928): Spanish neurologist described progressive lipodystrophy. Plast Reconstr Surg 107: 158-162
  5. Hagari Y et al. (1992) Centrifugal lipodystrophy of the face mimicking progressive lipodystrophy. Br J Dermatol 127: 407-410
  6. Holländer E (1910) Über einen Fall von fortschreitenden Schwund des Fettgewebes und seinen kosmetischen Ersatz durch Menschenfett. Münchener medizinische Wochenschr 57: 1794-1795
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  8. Mitchell SW (1885) Singular case of absence of adipose matter in upper half of the body. Am J Med Sciences 90: 105
  9. Simons A (1911) Eine seltene Trophoneurose ("Lipodystrophia progressiva"). Zeitschr Neurolog Psychiatr (Berlin) 5: 29-38
  10. Taylor WB et al. (1961) Progressive Lipodystrophie and Lipatrophic Diabetes. Arch Dermatol 84: 81–86

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