Lipodystrophie, generalisierte E88.1

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy; Berardinelli-Seip-Syndrom; BSCL; Diabetes mellitus lipatrophischer; Lipodystrophia generalisata congenita; Lipodystrophie kongenital-progrediente; Lipodystrophiesyndrom generalisiertes; Seip-Lawrence-Syndrom

Erstbeschreiber

Berardinelli, 1954; Seip, 1959

Definition

Autosomal-rezessiv erbliches Krankheitsbild mit generalisierter, progressiver Lipatrophie, Gigantismus, Akromegalie, Muskelhypertrophie, Insulin-resistenter Hyperglykämie, polyzystischen Ovarien und Acanthosis nigricans.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des BSCL1-Gens (Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy-1 Gen; Genlokus: 9q34.3) sowie des BSCL 2 Gens (Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy-2 Gen; Seipin; Genlokus: 11q13).

Klinisches Bild

  • Integument: Hyperpigmentierung; Acanthosis nigricans; Hypertrichose, gelocktes Haar, progressive generalisierte Lipodystrophie.
  • Extrakutane Manifestationen: Makrosomie des Säuglings und Kleinkindes, Muskelhypertrophien, athletischer Aspekt bereits im Säuglingsalter, evtl. hypertrophe Kardiomyopathie; später akromegaloider Hochwuchs mit großen Händen, Füßen und Ohren. Deutliche sexuelle Frühreife, Oligomenorrhö, polyzystische Ovarien mit Zeichen der Virilisierung. Retardierung der mentalen Entwicklung in ca. 50% der Fälle. Hyperlipidämie, insulinresistenter Diabetes mellitus.

Literatur
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  1. Berardinelli W (1954) An undiagnosed endocrinometabolic syndrome: report of 2 cases. J Clin Endocr 14: 193–204
  2. Leiber B (1997) Die klinischen Syndrome: Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Adler G et al. (Hrsg.) Urban & Schwarzenberg, München Wien Baltimore
  3. Moyle G et al. (2004) Managing HIV lipoatrophy. Lancet 363: 412-414
  4. Palella FJ Jr et al. (2004) Anthropometrics and examiner-reported body habitus abnormalities in the multicenter AIDS cohort study. Clin Infect Dis 38: 903-907
  5. Seip M (1959) Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations. A new diencephalic syndrome? Acta paediat 48: 555–574
  6. Sollberg S (1987) Generalisierte Lipodystrophie (Seip-Lawrence-Syndrom) vom kongenital-hereditären Typ. Akt Dermatol 13: 165–168

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