Leukozytenadhäsion-Defizienz-Syndrom D72.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

LADS

Definition

Seltener angeborener, autosomal-rezessiv vererblicher Defekt der Adhäsionskaskade. Zu unterscheiden sind LAD Typ I (Defekt der Integrinfamilie) und LAD Typ II (Defekt des Selektinsystems).

Klinisches Bild

Charakteristisch sind verschiedene, wiederkehrende bakterielle Infektionen wie Otitis media, Hautinfektionen (Pyodermie, Furunkulosen) sowie u.U. septische Krankheitsbilder. Weiterhin geht LADS mit einer sehr aggressiv verlaufenden Parodontitis einher.

Labor

Meist besteht eine deutliche Leukozytose im peripheren Blut (< 20/nl).

Diagnose

  • Klinischer Verdacht auf Störungen der Granulozytenfunktion. Hinweise dafür sind rezidivierende abszedierende Infekte mit Lokalisation in Milz, Leber oder Lymphknoten, Infekte der Haut und Schleimhäute mit ungewöhnlich schwerem Verlauf, Wundheilungsstörungen.
  • Nachweis atypischer Erreger.
  • Familiäre Häufung.
  • Labor: Untersuchung der Leukozytenadhäsion aus dem Blut (EDTA-Blut).

Hinweis(e)

  • Die Adhäsion der Leukozyten an den Endothelzellen der postkapillären Venulen wird durch die Expression der Adhäsionsmoleküle auf der Zelloberfläche mitbestimmt. Bei der Leukozytenadhäsion an das Gefäßendothel sind vor allem die ß-Integrine mit der gemeinsamen alpha-Kette CD18 beteiligt. Die Expression wird durch bakterielles Lipopolysaccharid und Zytokine wie TNF, IL1a und IL-1b stimuliert.
  • Merke! Die Adhäsion an den Endothelien ermöglicht es den Granulozyten des strömenden Blutes an den Endothelzellen haften zu bleiben und aus den Kapillaren ins Gewebe überzutreten. Störungen der Leukozytenadhäsion lassen die Granulozyten nicht oder nur in ungenügendem Ausmaß aus dem Blut an den Ort der Infektion gelangen. Dies führt zu erhöhter Infektanfälligkeit.

Verweisende Artikel (2)

LADS; Zahnerkrankungen, Hautveränderungen;

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