Leprechaunismus-Syndrom E34.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Donohue-Syndrom; Donohue-syndrome; leprechaunism

Erstbeschreiber

Donohue, 1948

Definition

Autosomal-rezessives, komplexes Missbildungssyndrom mit Anomalie des weiblichen äußeren Genitale, Exophthalmus (häufig), Gedeihstörung (sehr häufig), Gynäkomastie (sehr häufig), Hyperglykämie/nicht insulinpflichtiger Diabetes mellitus (sehr häufig), Hyperinsulinismus (sehr häufig), Infektanfälligkeit (sehr häufig), Makropenis, Minderwuchs, große/ausladende Nasenflügel, große/lange Ohren, kleines Gesicht (Faunsgesicht), schwere mentale Retardierung, volle/dicke Lippen, überschüssige Nackenhaut, Hypertrichose, eingesunkene Nasenwurzel, Hodenektopie/Kryptorchismus, Mikrozephalie, Nabelbruch, hoher/schmaler Gaumen, hypotone/fehlende Bauchwandmuskulatur.

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Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Insulin receptor Gens (INSR Gen; Genlokus: 19p13.2) mit konsekutiv auftretenden Defekten des Insulin-Rezeptors.

Verlauf/Prognose

Häufig letal.

Literatur
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  1. Donohue WL (1948) Dysendocrinism. J Pediat 32: 739-748
  2. Donohue WL, Uchida IA (1954) Leprechaunism: a euphuism for a rare familial disorder. J Pediat 45: 505-519
  3. Hone J et al. (1995) Homozygosity for a null allele of the insulin receptor gene in a patient with leprechaunism. Hum Mutat 6: 17-22
  4. Whitehead JP et al. (1998) Multiple molecular mechanisms of insulin receptor dysfunction in a patient with Donohue syndrome. Diabetes 47: 1362-1364

Disclaimer

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