Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom D59.1

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

CAPS; Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom

Definition

Gruppe autoinflammatorischen Erkrankungen mit periodischen, rheumatischen, fieberhaften Entzündungsreaktionen, bei denen keine sonstigen Autoantikörper nachgewiesen werden konnten. CAPS tritt in einer weniger schwer verlaufenden Variante als familiäre Kälteurtikaria (familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom [FCAS]) auf.

Vorkommen/Epidemiologie

Extrem selten. In Deutschland sind etwa 80 Patienten erkrankt.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbter Gendefekt des CIAS1-Gens (Cold-induced autoinflammatory syndrome Gen; Genlokus: 1q44) mit konsekutiver Störung des kodierten Proteins Cryopyrin (Kryopyrin), die zu einer überschießenden Sekretion von Interleukin-1 und damit zu einer systemischen Entzündungsreaktion führt. S.a.u. Kälteurtikaria, familiäre.

Klinisches Bild

Kälteinduzierte Urtikaria, mutilierende Arthralgien und gelegentlich Bindehautentzündungen. Die Erkrankung kann außerdem zu Taubheit zu einer progressiven aseptischen Meningitis mit Vaskulitis führen. Langfristige Folgen durch die ständig erhöhten Entzündungsparameter ist bei einem Teil der Patienten eine systemische Amyloidose.

Differentialdiagnose

Therapie

Anakinra oder Canakinumab (neues Biologikum, das im Rahmen eines Orphan-Drug-Programms der EU spezifisch für CAPS-Patienten zugelassen ist) können angewendet werden ( Off-Label-Use).

Verweisende Artikel (4)

CAPS; Interleukin-1 ; NLRP; Schnitzler-Syndrom;

Disclaimer

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