Kräuselhaar angeborenes Q84.2

Zuletzt aktualisiert am: 19.09.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Angeborenes Kräuselhaar; Angeborenes Kraushaar; Curly hair; Hypotrichose mit Kräuselhaar; Kräuselhaar Hypotrichose; Krauses Haar; Wollhaar; Woolly hair; Woolly hair Hypotrichosis

Erstbeschreiber

Gossage, 1907

Definition

Haarschaftanomalie mit diffuser, dauerhafter Kräuselung des Haarschaftes. Sie tritt bei Weißen auf und ähnelt dem Haar von Afro-Amerikanern. Die Diagnose wird klinisch gestellt. 

Bei dem Krankheitsbild der Kräuselhaare oder "woolly hair" werden je nach dem Auftreten von systemischen Beteiligungen 2 Formen unterschieden: 

  • syndromale Kräuselhaare (s.u. RASopathien)
  • nicht-syndromale Kräuselhaare.

Die nicht-syndromale "woolly-hair Hypotrichose" wird eingeteilt in einen     

  • autosomal-rezessiven (OMIM: 278150/604379/611452)
  • und einen
  • autosomal-dominanten Genotyp (OMIM: 194300) 

 

Ätiopathogenese

Bei dem autosomal-rezessiv vererbten Kräuselhaar (ARWH/H - OMIM 278150) wurden Mutationen in den LIPH- und LPAR6  Genen nachgewiesen. LIPH kodiert für PA-PLA1alpha - Lipase H- einem Enzym aus der Familie der Phospholipasen. PA-PLA1alpha wird zusammen mit seinem Liganden in der inneren Schicht der Haarwurzelscheide exprimiert. Die Lipase H erzeugt Lysophophatidsäure (LPA) ein extrezallulärer Mediator vieler biologischer Funktionen, das offenbar Wachstumsimpulse auf die Harwurzelzellen ausübt.

Die autosomal-dominant  vererbten Form (OMIM 194399) tritt bereits bei Geburt oder innerhalb der ersten 3 Lebensjahre auf. Beschrieben sind Assoziationen mit  TRichorrhexis nodosa, Pili torti, Pili anulati und Trichonodosis. Die Haare lassen sich nicht frisieren.  

Im Zusammenhang mit  Wollhaaren wurden Mutationen in dem K71-Gen nachgewiesen.  Offenbar verursachen unterschiedliche Genotypen einen vergleichbaren Phänotyp.

Erworbenes krauses Haar kann im Zusammehang mit der Einnahme versch. Medikamenten auftreten. Hierzu gehören: Alitretinoin, Etretinat, Isotretinoin, Valproinsäure, Indinavir, EGFR-Tyrosinaseinhibitoren (Gefitinib, Erlotinib).

Beschrieben wurde  auch eine idiopathische Haarkräuselung bei gesunden Jugendlichen. Haarkräuselung ist weiterhin ein Phänomen das bei nachwachsendem Haar nach Zytostatika-Therapie beobachtet wird.    

Manifestation

Bei syndromalem Kräuselhaarf ist eine Erstmanifestation im 1. Lebensjahr zu beobachten. Bei den erworbenen Formen in allen Lebnsabschnitten.  

Klinisches Bild

  • Dünne, helle, fein gekräuselte, nicht kämmbare Haare. Die Haare weisen axiale Verdrehungen von 180 Grad auf und ähneln strukturell der Schafwolle. Die Haare sind elliptisch oder oval mit vermindertem Durchmesser.
  • Eine Assoziation findet sich mit Pili torti, Pili anulati und Trichonodosis.
  • Zirkumskripte Kräuselhaarbildungen werden als Kräuselhaarnaevus bezeichnet.

Verlauf/Prognose

Besserung der Haarstruktur im Laufe des Lebens ist möglich.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Baykan A et al. (2015) Different clinical presentations of Naxos disease and Carvajal syndrome: Case series from a single tertiary center and review of the literature. Anatol J Cardiol 15: 404-408
  2. Bukhari I et al.  (2004) Naxos disease in Saudi Arabia. J Eur Acad Dermatol Venereol 18: 614-616
  3. Camacho-Bragado GA et al. (2015) Understanding breakage in curly hair. Br J Dermatol 173 Suppl 2:10-16
  4. Fujimoto A et al. (2012) A missense mutation within the helix initiation motif of the keratin K71 gene underlies autosomal dominant woolly hair/hypotrichosis. J Invest Dermatol 132:2342-2349
  5. Gossage AM (1907) The inheritance of certain human abnormalties. Quart J Med 1: 331-347
  6. Harada T et al. (2013) Two cases of autosomal recessive woolly hair with LIPH gene mutations. Int J Dermatol 52:572-574
  7. Hayashi R (2014) Expression studies of a novel splice site mutation in the LIPH gene identified in a Japanese patient with autosomal recessive woolly hair. J Dermatol 41: 890-894
  8. Herink C et al. (2015) Development of curly hair under systemic therapy with alitretinoin. Hautarzt 66: 617-619
  9. Kaplan SR et al. (2004) Structural and molecular pathology of the heart in Carvajal syndrome. Cardiovasc Pathol 13: 26-32
  10. Lee KE et al. (2014)  Oligodontia and curly hair occur with ectodysplasin-a mutations. J Dent Res 93: 371-375
  11. Mehmood S et al. (2014) Mutations in the lipase-H gene causing autosomal recessive hypotrichosis and woolly hair. Australas J Dermatol doi: 10.1111/ajd.12157.
  12. van Steensel MA et al. (2001) Woolly hair, premature loss of teeth, nail dystrophy, acral hyperkeratosis and facial abnormalities: possible new syndrome in a Dutch kindred. Br J Dermatol 145: 157-161
  13. Whittock NV et al. (2002) Compound heterozygosity for non-sense and missense mutations in desmoplakin underlies skin fragility/woolly hair syndrome. J Invest Dermatol 118: 232-238
  14. Zernov NV et al. (2016) Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair Caused by a Mutation in the Keratin 25 Gene Expressed in Hair Follicles. J Invest Dermatol 136:1097-1105.
     

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 19.09.2019