Knorpel-Haar-Hypoplasie Q77.8

Synonym(e)

Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten, Bindegewebsschlaffheit, sowie Wachstumsstörungen mit Ausbildung eines Zwergwuchses. Feines, schwach pigmentiertes, brüchiges, insgesamt spärlich entwickeltes Haarkleid an Kopf und Körper. Kurze, brüchige Nägel. Inkonstant gefunden werden Störungen der T-Zell-Immunität. Deren Folge sind atypische Pyodermien sowie granulomatöse Hautinfiltrate.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenzzahlen liegen nicht vor.

Ätiopathogenese

Diskutiert werden autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des RMPR-Gens (RNA component of mitochondrial RNA-processing endoribonuclease), das auf Chromosom 9p21-p12 lokalisiert ist. Die Mutation führt  zur Dysfunktion des Enzyms RNase MRP, das bei der Spaltung von RNA-Strängen in der mitochondrialen DNA-Synthese und bei der Spaltung von präribosomalen RNA-Strängen fungiert.

Manifestation

Symptome werden im Säuglingsalter und Kleinkindesalter evident.

Literatur
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  1. Bonafe L (2002) RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms. Clin Genet 61: 146-151
  2. Makitie O (2001) Increased mortality in cartilage-hair hypoplasia. Arch Dis Child 84: 65-67
  3. Ridanpaa M et al. (2002) Worldwide mutation spectrum in cartilage-hair hypoplasia: ancient founder origin o the major 70A-G muatation of untranslated RMPR. Eur J Hum Gent 10: 439-447

Verweisende Artikel (2)

Cartilage-hair hypoplasia; Neutropenie;

Weiterführende Artikel (1)

Chondrodystrophie;

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017