Klippel-Trénaunay-Syndrom Q87.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.03.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Angiektatischer Riesenwuchs; Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom; Haemangiectasia hypertrophicans; Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom; KTS; Naevus varicosus osteohypertrophicus; Ollier-Klippel-Trenaunay-Symptomenkomplex; Ollier-Klippel-Trénaunay-Symptomenkomplex; Osteoangiohypertrophie-Syndrom; Quadrantensyndrom; Quadranten-Syndrom; Riesenwuchs angiektatischer

Erstbeschreiber

Geoffroy-Saint Hilaire, 1832; Klippel u. Trénaunay, 1900; Weber, 1907

Definition

Seltene, meist sporadisch auftretende, syndromale vaskuläre (kapillär/vernös/lymphatisch) Malformation, gekennzeichnet durch die Trias:

  • unilaterale kapilläre Malformation (Naevus flammeus) einer Extremität (meist untere Extreimtät)
  • primäre Varikose
  • Riesenwuchs (seltener, <10%, ist eine Hypotrophie) der betroffenen Extremität(en).

Bemerkung: nicht dazugehörig sind hämodynamisch relevante AV-Fisteln. Die Übergänge zum Parkes Weber-Syndrom sind allerdings fließend. 

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit auftretend, panethnisch.

Ätiopathogenese

Bisher ist die Ätiopathogenese ungeklärt. Wenig überzeugend beschrieben sind Mutationen des VG5Q-Gens als molekulare Ursache. VG5Q kodiert für einen angiogenetischen Faktor. Als weitere Hypothese werden RASA-1-Mutationen diskutiert.   

Manifestation

Der Naevus flammeus ist bereits bei Geburt vorhanden und verstärkt sich merklich ab dem 2. Lebensjahrzehnt.

In der körperlichen Wachstumsphase treten bei den syndromalen vaskulären Malformationen, Riesenwuchs und orthopädische Probleme (Beckenschiefstand) in den klinischen Fokus.

Somit erscheint das Klippel-Trénaunay-Syndrom in der Kindheit und frühen Jugendzeit als (scheinbar) monoorganische vaskuläre Malformation (engl. Port-wine stain) der Haut.

Es gibt keine gesicherten Hiweis dafür, dass das Ausmaß der Ausdehnung des Naevus flammeus mit dem Ausmaß der systemischen Beteiligungen (Lymphödem, Hypertrophie von Skelett und Weichteilen) parallel geht.

Dermatologisch wenig bekannt sind die Fälle von vaskulären Malformationen der Extremitäten ohne jegliche Hautbeteiligungen.    

Lokalisation

Meist asymmetrischer Befall einer Extremität oder des Gesichtes. Seltener sind oligosymptomatische, bilaterale, alternierende und gekreuzt dissoziierte Manifestationen.

Klinisches Bild

Hautveränderungen in der betroffenen Extremität:

Extrakutane Manifestationen:

  • Dysproportionierter Riesenwuchs mit Weichteil- und Knochenhypertrophie der befallenen Extremität. Anomalien der tiefen Beinvenen, angiomatöse Durchsetzung der Extremitätenmuskulatur. Skelettveränderungen (Beckenschiefstand, Fehlstellung der Wirbelsäule).
  • Seltener sind rektale Blutungen bzw. Hämaturie bei Kolon-, Rektum- bzw. Blasenbeteiligungen.

 

Diagnose

Duplex-sonographische und angiographische Darstellung der Gefäße in betroffenen Arealen zum Nachweis bzw. Ausschluss arteriovenöser Fisteln. Radiologische Diagnostik der betroffenen Areale bei Weichteil- und Knochenhypertrophie ist zu erwägen.

Komplikation

Mögliche Herzinsuffizienz bei großem Umfang der arterio-venösen Shunts; Neigung zu Erysipel.

Therapie

Verlauf/Prognose

Günstig (keine Progredienz, keine Dominanz hämodynamischer Faktoren).

Hinweis(e)

- Auf Grund der vermehrten Blutfülle der veränderten Extremität schwitzt die Extremität vermehrt. Dies wird von manchen Patienten als unangenehm empfunden. Am Fuß kann der Patient sich durch einen vermehrten Schweißgeruch belästigt fühlen.

 

Literatur
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  14. Weber FP (1907) Angioma-formation in connection with hypertrophy of limbs and hemi-hypertrophy. Br J Dermatology (Oxford) 19: 231-235
  15. Weber FP (1918) Hemangiectatic hypertrophy of limbs - congenital phlebarteriectasis and so-called congenital varicose veins. Brit J Child Dis 25: 13.

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