Kindler-Syndrom Q87.1

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Synonym(e)

Marghescu-Braun-Falco-Syndrom; Brain-Syndrom; hereditäre akrokeratotische Poikilodermie Typ Kindler; hereditäre akrokeratotische Poikilodermie Typ Weary; M. Weary-Kindler; Poikilodermie, kongenitale mit Blasenbildung; Hereditäre sklerosierende Poikilodermie; Poikilodermie, hereditäre mit Sklerosierungen

Erstbeschreiber

Brain, 1952; Theresa Kindler, 1954; Weary 1971

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte, vierte, eigenständige Form der Epidermolysis bullosa-Gruppe. Sehr seltenes poikilodermatisches Krankheitsbild mit "gemischter" Blasenbildung. Einige Autoren trennen den Typ Weary mit autosomal-dominantem Erbgang vom Typ Kindler mit autosomal-rezessivem Erbgang.

Ätiopathogenese

Die molekulare Pathologie des Kindler-Syndroms ist bekannt. Nachweis einer "loss of function" Mutation des KIND1-Gens (FLJ20116-Gen), das auf dem Chromosom 20p12.3 kartiert ist. Dieses Gen kodiert Kindlin-1, ein Membran-assoziiertes Strukturprotein, das v.a. in den basalen Keratinozyten exprimiert wird. Kindlin-1 verlinkt das Aktin im Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix.

Manifestation

Vor allem Mädchen. Blasen: Meist ab Geburt oder einige Monate später. Poikilodermie: Bis zum 4. Lebensjahr. Eine vermehrte Erkrankungsrate wird bei den Ngöbe - Bugle-Indianern gefunden. Die Ngöbe-Bugle sind eine ethnische Minderheit der Chibcha, welche sich in der Provinz Chiriqui (Provinz in Panama) niedergelassen haben

Lokalisation

Vorwiegend akral lokalisiert. Befallen sind insbes. Gesicht, Streckseiten der Unterarme und Unterschenkel, auch Oberarme, Oberschenkel, Stamm.

Klinisches Bild

  • Integument: Ab Geburt manifeste Blasenbildung mit sich entwickelnder Poikilodermie. Spontane oder posttraumatische subepidermale Blasen, Poikilodermie in genannter Lokalisation, Lichtempfindlichkeit, verruköse Hyperkeratosen der Palmae, Synechien an Fingern und Zehen. Meist Nageldystrophien und Hypotrichose.
  • Assoziierte Symptome: Zahnanomalien, Skelettfehlbildungen, proportionierter Kleinwuchs.
  • Keine orale Leukoplakie und keine Katarakt.

Histologie

  • Subepidermal Blasen, fibrinoide Körperchen unterhalb der dermoepidermalen Basalmembranzone.
  • Elektronenmikroskopisch: Reduplikationen der Basallamina, feinfibrilläre zellgroße Körperchen im Papillarkörper.

Differentialdiagnose

Therapie

  • Symptomatisch. Vermeidung von mechanischen Reizen und Irritationen zur Verminderung der Blasenbildung sowie Überwachung und Behandlung von Sekundärinfektionen. Abtrocknend und antiseptisch wirkende Lösungen wie Chinolinol-Lösung (1:1000), R042 oder Kaliumpermanganat-Lösung (hellrosa). S.a.u. Wundbehandlung. Ausreichender Flüssigkeitsersatz. Steriles Aufstechen und Entleeren der Blasen verhindert Ausdehnung und wirkt druckentlastend. Das Blasendach sollte als Infektionsschutz belassen werden.
  • Externe Glukokortikoide nur bei Ekzematisierung und Juckreiz wie z.B. 0,1% Triamcinolonacetonid-Creme R259 . Allgemeine Pflege der Haut z.B. mit Ungt. emulsif. aq.

Verlauf/Prognose

Rückgang der Blasenbildung mit steigendem Lebensalter. Patienten neigen zu Plattenepithelkarzinomen.

Hinweis(e)

  • S.a. Hereditäre sklerosierende Poikilodermie
  • Es existieren erste experimentelle Ansätze, durch Reparatur der bekannten Mutation die Struktur der Haut und weitere wichtige physiologische Funktionen wiederherzustellen.

Literatur

  1. Ashtopn GH (2004) Kindler syndrome. Clin Exp Dermatol 29: 116-121
  2. Binder B et al. (2002) Congenital bullous poikiloderma (Kindler syndrome). Hautarzt 53: 546-549
  3. Mayet A et al. (1991) Kongenitales Poikiliodermiesyndrom mit frühkindlicher Blasenbildung (Brain-Syndrom) und ungewöhnlicher neurologischer Begleitsymptomatik. Hautarzt 42: 315-318
  4. Grau Salvat C et al. (1999) Hereditary sclerosing poikiloderma of Weary: report of a new case. Br J Dermatol 140: 366-368
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  6. Patrizi A et al. (1996) Kindler syndrome: report of a case with ultrastructural study and review of the literature. Pediatr Dermatol 13: 397-402
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  8. Schumann H (2009) Epidermolysis bullosa. Hautarzt 60: 614-618
  9. Weary PE et al. (1971) Hereditary acrokeratotic poikiloderma. Arch Derm 103: 409-422
  10. Kindler T (1954) Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy. Br J Derm 66: 104-111
  11. Wendenburg WW et al. (1992) Braun-Falco-Margtzescu-Syndrom. Kongenitale Poikilodermie mit Blasenbildung. Akt Dermatol 18: 141-144

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Zuletzt aktualisiert am: 09.08.2017