Kindler-Syndrom Q87.1

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Brain-Syndrom; hereditäre akrokeratotische Poikilodermie Typ Kindler; hereditäre akrokeratotische Poikilodermie Typ Weary; hereditäre mit Sklerosierungen; Hereditäre sklerosierende Poikilodermie; kongenitale mit Blasenbildung; Marghescu-Braun-Falco-Syndrom; M. Weary-Kindler; OMIM 173650; Poikilodermie; Poikilodermie hereditäre akrokeratotische Typ Kindler; Poikilodermie hereditäre akrokeratotische Typ Weary; Weary-Kindler M.

Erstbeschreiber

Brain, 1952; Theresa Kindler, 1954; Weary 1971

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte, vierte, eigenständige Form der Epidermolysis bullosa-Gruppe. Sehr seltenes poikilodermatisches Krankheitsbild mit "gemischter" Blasenbildung. Einige Autoren trennen den Typ Weary mit autosomal-dominantem Erbgang vom Typ Kindler mit autosomal-rezessivem Erbgang.

Ätiopathogenese

Die molekulare Pathologie des Kindler-Syndroms ist bekannt. Nachweis einer "loss of function" Mutation des KIND1-Gens (FLJ20116-Gen), das auf dem Chromosom 20p12.3 kartiert ist. Dieses Gen kodiert Kindlin-1, ein Membran-assoziiertes Strukturprotein, das v.a. in den basalen Keratinozyten exprimiert wird. Kindlin-1 verlinkt das Aktin im Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix.

Manifestation

Vor allem Mädchen. Blasen: Meist ab Geburt oder einige Monate später. Poikilodermie: Bis zum 4. Lebensjahr. Die Blasenbildung vermindert sich mit zunehmendem Alter. 

Eine vermehrte Erkrankungsrate wird bei den Ngöbe - Bugle-Indianern gefunden. Die Ngöbe-Bugle sind eine ethnische Minderheit der Chibcha, welche sich in der Provinz Chiriqui (Provinz in Panama) niedergelassen haben. 

Lokalisation

Vorwiegend akral lokalisiert. Befallen sind insbes. Gesicht, Streckseiten der Unterarme und Unterschenkel, auch Oberarme, Oberschenkel, Stamm.

Klinisches Bild

  • Integument: Ab Geburt manifeste Blasenbildung mit sich entwickelnder Poikilodermie. Spontane oder posttraumatische subepidermale Blasen, Poikilodermie in genannter Lokalisation (Bild gleicht der systemischen Sklerodermie), Lichtempfindlichkeit, verruköse Hyperkeratosen der Palmae, Synechien an Fingern und Zehen, wodurch ein pseudosyndaktylisches klinisches Bild mit Poikilodermie entsteht. Meist Nageldystrophien und Hypotrichose.
  • Mundschleimhaut ist fragil und blutet leicht. Viele Patienten entwicklen eine ausgeprägte Gingivitis.
  • Keine orale Leukoplakie und keine Katarakt.
  • Eine schwere Komplikation sind aggressive Plattenepithelkarzinome an Haut und/oder den Schleimhäuten. 
  • Weitere assoziierte Symptome: Zahnanomalien, Skelettfehlbildungen, proportionierter Kleinwuchs; Ösophagusstenosen, Urethrastrikturen

Histologie

  • Subepidermal Blasen, fibrinoide Körperchen unterhalb der dermoepidermalen Basalmembranzone.
  • Elektronenmikroskopisch: Reduplikationen der Basallamina, feinfibrilläre zellgroße Körperchen im Papillarkörper.

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

Rückgang der Blasenbildung mit steigendem Lebensalter. Auffälliges und zunehmendes poikilodermatisches, auch sklerodermieartiges Bild. 

Hinweis(e)

  • S.a. Hereditäre sklerosierende Poikilodermie
  • Es existieren erste experimentelle Ansätze, durch Reparatur der bekannten Mutation die Struktur der Haut und weitere wichtige physiologische Funktionen wiederherzustellen.

Literatur
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  1. Ashtopn GH (2004) Kindler syndrome. Clin Exp Dermatol 29: 116-121
  2. Binder B et al. (2002) Congenital bullous poikiloderma (Kindler syndrome). Hautarzt 53: 546-549
  3. Mayet A et al. (1991) Kongenitales Poikiliodermiesyndrom mit frühkindlicher Blasenbildung (Brain-Syndrom) und ungewöhnlicher neurologischer Begleitsymptomatik. Hautarzt 42: 315-318
  4. Grau Salvat C et al. (1999) Hereditary sclerosing poikiloderma of Weary: report of a new case. Br J Dermatol 140: 366-368
  5. Haas C (2009) Kindler-Syndrom. Eine neue bullöse Dermatose. Hautarzt 60: 622-626
  6. Patrizi A et al. (1996) Kindler syndrome: report of a case with ultrastructural study and review of the literature. Pediatr Dermatol 13: 397-402
  7. Penagos H et al. (2004) Kindler syndrome in native Americans from Panama: report of 26 cases. Arch Dermatol 140:939-44
  8. Schumann H (2009) Epidermolysis bullosa. Hautarzt 60: 614-618
  9. Weary PE et al. (1971) Hereditary acrokeratotic poikiloderma. Arch Derm 103: 409-422
  10. Kindler T (1954) Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy. Br J Derm 66: 104-111
  11. Wendenburg WW et al. (1992) Braun-Falco-Margtzescu-Syndrom. Kongenitale Poikilodermie mit Blasenbildung. Akt Dermatol 18: 141-144

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