Keratosis plamoplantaris diffusa mit Mutationen in Keratin 1 Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 14.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Greither-Syndrom; hereditary palmoplantar keratoderma greither`s type; Keratodermia palmoplantaris progressiva; Keratosis extremitatum hereditaria progrediens; Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens; Keratosis palmoplantaris diffusa Typ Greither; Keratosis palmoplantaris transgrediens; Keratosis palmoplantaris transgrediens Typ Greither; Keratosis palmoplantaris Typ Greither; Keratosis plamoplantaris diffusa transgrediens et progrediens (Greither); MIM 144200; Morbus Greither; Palmoplantarkeratose Typ Greither

Erstbeschreiber

Greither, 1952

Definition

Autosomal-dominant vererbte, zunächst auf Palmae und Plantae begrenzte, später über Hand- und Fußkanten, auf die Streckseiten (progrediente), auf Handgelenke, Fersen, Unterarme und -schenkel übergreifende (transgrediente) Verhornungsstörung. Weiterhin können hyperkeratotische Veränderungen an Knien und Ellenbogen auftreten. Zur Einteilung der Palmoplantarkeratosen s. u. Keratosis palmoplantaris). 

Ätiopathogenese

Möglicherweise liegen dem Phänotyp mehrere Mutationen zugrunde. Nachgewiesen wurde eine autosomal-dominant vererbte Mutation im Keratin-Gen 1, das dem Genlokus 1p36.2-p34 zugeordnet ist und ein entsprechendes Strukturprotein kodiert. Im Gegensatz zu Keratin 9 wird Keratin 1 am gesamten Integument suprabasale in der Epidermis exprimiert.  Das erklärt auch Ausbreitungsmöglichkeiten der Palmoplantarkeratose auf das restliche Integument. 

Manifestation

Beginn in der Kindheit, meist 2.-10. LJ, gelegentlich auch früher.

Klinisches Bild

Ausgeprägte flächige, wachsartige bräunlich gelbliche Hyperkeratosen, meist unter Einbeziehung von bräuhlichen hyperkeratotischen Plaques an Hand- und Fußrücken sowie im Bereich der Fersen (Achillessehne). Der Krankheitsverlauf in der Kindheit ist deutlich schwerwiegender als im fortgeschrittenen Erwachsenenalter; gelegentlich spontane Involution nach dem 50. LJ.

Begleitsymptome: Brachyphalangie, Hyperhidrose, Onychodystrophie.

Als Minimalvariante gilt ein epidermolytischer Naevus, bei dem eine somatische KRT1-Mutation vorliegt.

Therapie

Entsprechend der Keratosis palmoplantaris.

Literatur
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  1. Gach JE et al. (2005) Two families with Greither`s syndrome caused by a keratin 1 mutation. J Am Dermatol 53: 225-230
  2. Greither A (1952) Keratosis hereditaria progrediens mit dominantem Erbgang. Hautarzt 3: 198-203
  3. Tay YK (2003) What syndrome is this? Greither syndrome. Pediatr Dermatol 20: 272-275

Disclaimer

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