Keratosis palmoplantaris transgrediens Q82.8; OMIM 248300

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Keratoma palmare et plantare hereditarium transgrediens; Keratoma palmoplantaris transgrediens et progrediens; Mal de Meleda; Mal de Mljet; Meleda Krankheit von Meleda; MIM 248300; Mljet-Krankheit

Erstbeschreiber

Stulli, 1826; Behrend, 1839; Hovorka u. Ehlers, 1897

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte, entzündliche Palmoplantarkeratose mit Übergang auf die Hand- und Fußrücken.

Vorkommen/Epidemiologie

Insel Mljet, Dalmatien, Anatolien; die Häufigkeit wird in der allgemeinen Bevölkerung auf 1:100.000 geschätzt. 

Ätiopathogenese

Beschrieben wurden u.a. autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des SLURP1-Gens (MDM-Gen), das auf dem Chromosom 8q kartiert ist. Das SLURP-1 Gen kodiert das SLURP1-Protein (secreted mammalian Ly-6/uPAR-related protein 1). Dieses Protein kann als epidermaler Neuromodulator angesprochen werden, der für die epidermale Homöostase und Inhibition der TNF-alpha-Freisetzung aus Makrophagen eine Bedeutung hat und somit zu Hyperproliferationen und entzündlichen Hautveränderungen führt. Weiterhin wird angenommen dass es antitumorale Aktivitäten aufweist.

Manifestation

Eine diffuse Palmoplantakreratose ist bereits kurz nach der Geburt (3-10 Monate) nachweisbar, die trangrediente Pachydermie tritt i.A. vor dem 3. Lebensjahr auf.

Klinisches Bild

Ausgeprägte Hyperkeratosen auf flächigem Erythem. Übergreifen der Hyperkeratosen im Laufe des Lebens auf Handrücken, Fingerknöchel, Unterarme, Fußrücken und Unterschenkel (transgrediens). Zudem können Brachyphalangie, Hyperhidrose, Pseudoainhum-Syndrom und periorales Erythem ausgeprägt sein. Häufig bestehen Nagelbeteiligungen wie subunguale Keratosen oder Koilonychie. Die diffuse Hyperhidrose führt bei den Betroffenen zu einem unangenehmen Körpergeruch.

Vereinzelt wurde über das Auftreten von Plattenepithelakrzinomen im Zusammenhang mit der Grunderkrankung berichtet.

Histologie

Moderate Akanthose mit Hypergranulose und Hyperkeratose; fokale Parakeratose. In der Dermis ist ein schütteres lymphozytäres infiltrat nachweisbar. Fokale Exozytose mit Spongiose.

Therapie

Hinweis(e)

Erstmals beschrieben wurde diese PKK-Variante bei Peersonen von der Adriainsel Meleda (Mljet), daher die Namensgebung. 

Literatur
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  1. Baykal C et al. (2016) Unguales Plattenepithelkarzinom bei einem Patienten mit Mal de Meleda. J Dtsch Dermatol Ges14: 514-516 
  2. Behrend JF (1839) Ikonographische Darstellung der nicht-syphilitischen Hautkrankheiten. Brockhaus, Leipzig S. XV
  3. Charfeddine C et al. (2003) A novel missens mutation in the gene encoding SLURP-1 in patients with Mal de Meleda from nothern Tunesia. Br J Dermatol 149: 1108-1115
  4. Eckl KM et al. (2003) Mal de Meleda (MDM) caused by mutations in the gene for SLURP-1 in patients from Germany, Turkey, Palestine, and the United Arab Emirates. Hum Genet 112: 50-56
  5. Ergin S (2003) Mal de Meleda: a new geographical localization in Anatolia. Dermatology 206: 124-130
  6. Hovorka O, Ehlers E (1897) Mal de Meleda. Archiv Dermatol Syphiol 44: 251-256
  7. Hu G et al. (2003) A recurrent mutation in the ARS (component B) gene encoding SLURP-1 in Turkish families with mal de Meleda: evidence of a founder effect. J Invest Dermatol 120: 967-969
  8. Marrakchi S et al. (2003) Novel mutations in the gene encoding secreted lymphocyte antigen-6/urokinase-type plasminogen activator receptor-related protein-1 (SLURP-1) and description of five ancestral haplotypes in patients with Mal de Meleda. J Invest Dermatol 120: 351-355
  9. Stulli L (1826) Di una varieta cutanea. Lettera al direttore dell'Antologica - Estratti dall'Antologica di Firenze No 71-72. Firenze, S. 1-3
  10. Stulli L (1828) Letter to his friend Luigi Pistorini: Sulle Detonazioni dell'isola di Meleda. Pistorini, Bologna
  11. Yerebakan O et al. (2003) A novel mutation in the ARS (component B) gene encoding SLURP-1 in a family with Mal de Meleda. Clin Exp Dermatol 28: 542-544

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